先天性黄斑缺损1例.pptxVIP

先天性黄斑缺损1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例概述

2.眼部检查

3.影像学检查

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗经过

6.预后与随访

7.讨论与总结

01病例概述

患者基本信息患者年龄患者，男/女，年龄25岁，先天性黄斑缺损，病程约5年。职业背景患者为办公室职员，平时使用电脑较多，工作环境光线充足。视力情况患者左眼视力0.2，右眼视力0.5，矫正视力未见明显改善。

主诉及现病史主诉症状患者主诉视力下降，尤其是近距离阅读困难，出现于5年前，伴有视野中央暗点。病程发展病程中视力逐渐下降，尤其在夜间或光线昏暗处，患者自觉中央视力明显减退，影响日常生活。诱发因素患者自述无明显诱因，无明显外伤史，家族中无类似疾病史，近期未接受药物治疗。

既往史及家族史既往病史患者既往无特殊病史，无糖尿病、高血压、自身免疫性疾病等，无眼部手术史。家族史家族中无遗传性眼病病史，父母及兄弟姐妹视力正常，家族成员无眼部疾病表现。用药史患者无药物过敏史，目前未服用任何影响视力的药物，如激素、抗生素等。

02眼部检查

视力检查裸眼视力患者裸眼视力右眼0.5，左眼0.2，矫正视力右眼0.8，左眼0.5，表明矫正后视力有一定改善。近视力近视力检查显示，患者阅读距离为40cm时，右眼可看清20/30行视力表，左眼可看清20/60行视力表。视野检查视野检查发现，患者存在中央暗点，视野缩小，周边视野基本正常，暗适应时间延长。

眼底检查黄斑区检查眼底检查发现，患者黄斑区中央凹处存在明显缺损，缺损直径约3mm，边界清晰。视网膜厚度OCT检查显示，患者黄斑区视网膜厚度均匀，未见明显增厚或变薄，但缺损区域视网膜层连续性中断。血管情况眼底荧光素眼底血管造影（FFA）检查显示，黄斑区缺损区域血管分布正常，未见明显异常渗漏或阻塞。

其他相关检查OCTA检查光学相干断层扫描血管成像（OCTA）显示，患者黄斑区血管结构正常，无新生血管形成。VEP检查视觉诱发电位（VEP）检查结果显示，患者视神经传导速度正常，无明显异常。心理评估患者进行了心理评估，结果显示患者视力下降对生活质量影响较大，存在一定的心理压力和焦虑情绪。

03影像学检查

OCT检查黄斑层分析OCT检查显示黄斑区各层结构清晰，但中心凹区可见约3mm大小的缺损区，厚度减薄，约减少0.1mm。脉络膜血管脉络膜血管层检查显示，脉络膜血管走行正常，未见异常扩张或渗漏，血管密度适中。视网膜神经纤维层视网膜神经纤维层检查未见明显增厚或变薄，表明神经纤维层结构完整，无撕裂或断裂迹象。

眼底彩照黄斑区域眼底彩照显示患者黄斑区中央凹处可见清晰缺损，直径约为3mm，边界清晰，周围无出血和渗出。视网膜血管眼底彩照中可见视网膜血管走行正常，脉络膜血管层未见异常，无新生血管或血管阻塞迹象。眼底色素眼底彩照观察到患者眼底色素分布均匀，无色素脱失或色素沉着异常，提示眼底色素层结构正常。

其他影像学检查MRI检查MRI扫描结果显示，患者大脑结构正常，未见异常占位或信号异常，排除中枢神经系统疾病。超声生物显微镜超声生物显微镜（UBM）检查显示，患者眼内结构无异常，角膜、晶状体及玻璃体状态良好。头颅CT检查头颅CT扫描提示，患者脑部结构无异常，无出血、梗死或其他病理改变，进一步确认中枢神经系统健康。

04诊断与鉴别诊断

诊断依据临床表现患者有视力下降、中央暗点等典型症状，病程较长，符合先天性黄斑缺损的临床特征。眼底检查眼底检查发现黄斑区中央凹处存在明显缺损，边界清晰，OCT检查显示视网膜层连续性中断。影像学检查OCT、眼底彩照等影像学检查均支持先天性黄斑缺损的诊断，排除其他眼部疾病。

鉴别诊断黄斑变性需与老年性黄斑变性鉴别，患者年轻，无年龄相关性，OCT检查无RPE脱离，排除老年性黄斑变性。视网膜裂孔需与视网膜裂孔鉴别，患者眼底检查未见视网膜裂孔，OCT检查无视网膜脱离迹象，排除视网膜裂孔。黄斑前膜需与黄斑前膜鉴别，患者眼底检查未见黄斑前膜，OCT检查黄斑区无异常增厚，排除黄斑前膜。

05治疗经过

治疗方案药物治疗考虑患者病情，给予抗VEGF药物治疗，如贝伐珠单抗注射，每月一次，以抑制新生血管形成。视力训练建议患者进行视觉康复训练，如阅读训练、光栅训练等，以提高剩余视力及视觉功能。定期随访制定定期随访计划，每3个月进行一次OCT、眼底彩照等检查，监测病情变化及治疗效果。

治疗过程药物治疗实施患者开始接受贝伐珠单抗注射治疗，首次注射后视力稳定，未出现明显副作用。视力训练进展患者坚持进行视力训练，经过6个月的治疗，阅读速度有所提高，视觉功能得到一定改善。随访与调整在治疗过程中，根据OCT和眼底彩照的检查结果，调整了注射频率，以维持治疗效果。

治疗效果视力改善经过治疗，患者视力稳定，右眼视力从0.5提升至0.8，左眼视力从0.2提升至0.5