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- 2026-01-08 发布于云南
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;;;;;;制定背景;核心目标;;;流行病学特征的最新数据;;常染色体隐性遗传病,由LCT基因突变致LPH缺失,发病率低,患儿生后缺乏乳糖酶活性,进食乳糖即腹泻,严重可致脱水、营养不良,需终身禁食乳糖。;;;;临床表现的分型描述;;诊断标准的“三重证据”原则;;实验室检查方法的推荐与分级;初步筛查;;;感染性腹泻;先天性巨结肠表现为顽固性便秘、腹胀明显(腹部呈蛙形),排便后腹胀缓解,可伴随呕吐;肠旋转不良表现为间
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