基因表达调控网络与疾病易感性：皮肤病易感基因课件.pptxVIP

202XLOGO一、前言演讲人2026-01-04

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

基因表达调控网络与疾病易感性：皮肤病易感基因课件

01前言

前言作为从业十余年的皮肤科临床护理人员，我常在病房听到患者问：“大夫，我这银屑病怎么总好不了？我妈也有，是遗传吗？”“孩子刚得特应性皮炎，以后会不会越来越重？”这些带着焦虑的追问，总让我想起实验室里那些闪烁的基因测序图谱——原来，我们眼中“反复无常”的皮肤病，早就在基因层面埋下了“伏笔”。

近年来，随着精准医学的发展，基因表达调控网络与疾病易感性的研究逐渐从实验室走向临床。皮肤病作为“基因-环境”相互作用的典型代表，其发病机制中，易感基因的异常表达、调控通路的紊乱，往往是疾病发生、发展甚至耐药的核心因素。比如，银屑病患者中约40%有家族史，而HLA-C*06:02等位基因的携带率是健康人的10倍；特应性皮炎患者的FLG基因（丝聚蛋白基因）突变率高达30%~50%，直接导致皮肤屏障功能缺陷。这些数据背后，是无数患者反复就诊的无奈，也是我们护理工作中必须关注的“深层密码”。

前言对护理人员而言，理解基因表达调控网络与皮肤病易感性的关系，不仅能更精准地评估患者风险、制定个体化护理方案，更能通过健康教育帮助患者打破“宿命论”，建立“基因易感性≠必然发病”的科学认知。今天，我就以一例银屑病患者的全程护理为例，和大家分享这一领域的实践体会。

02病例介绍

病例介绍2022年8月，我科收治了一位32岁的银屑病患者王女士。她的主诉很典型：“全身红斑、脱屑10年，加重2个月。”追问病史，王女士18岁首次发病，诱因是高考前熬夜复习后感冒，随后头皮出现散在红斑，逐渐蔓延至躯干、四肢；曾外用激素软膏控制，但每遇压力大、感冒或饮酒后易复发；近2个月因工作调动压力剧增，皮疹泛发至90%体表面积，伴剧烈瘙痒，夜间无法入睡。

家族史显示，王女士母亲50岁确诊银屑病，舅舅有“过敏性鼻炎”史。入院查体：全身皮肤可见弥漫性红色斑块，上覆厚层银白色鳞屑，头皮、肘膝关节伸侧为重；刮除鳞屑可见“薄膜现象”和“点状出血”（Auspitz征阳性）；皮肤干燥脱屑，部分区域因搔抓出现渗液、结痂；患者情绪低落，自述“不敢穿短袖，同事都躲着我”。

病例介绍实验室检查：HLA-B27阴性，HLA-C*06:02阳性（基因检测提示银屑病易感基因型）；血清IL-17、IL-23水平显著升高（提示Th17/Th23炎症通路激活）；皮肤屏障功能检测显示经表皮失水量（TEWL）较正常值高2倍（屏障功能受损）。

这个病例让我深刻体会到：基因易感性如同“点燃疾病的火柴”，而环境因素（压力、感染、生活习惯）则是“助燃的氧气”。护理的关键，正是要帮患者“抽走氧气”，让“火柴”难以点燃。

03护理评估

护理评估面对王女士这样的患者，护理评估需从“基因-环境-个体”三维度展开，既要关注皮肤损害的客观指标，也要深入挖掘心理、社会层面的需求。

生理评估皮肤损害程度：采用PASI评分（银屑病面积与严重程度指数）评估，王女士头颈部、躯干、四肢皮疹面积分别占10%、40%、40%，严重程度（红斑、浸润、脱屑）均为4分（最高5分），PASI总分28（重度银屑病）。01皮肤屏障功能：TEWL值（经表皮失水量）是反映屏障功能的核心指标，王女士双前臂检测值为35g/(hm2)（正常15），提示屏障严重受损，水分流失快，易受外界刺激。02伴随症状：剧烈瘙痒（VAS评分8分），夜间影响睡眠（匹兹堡睡眠质量指数16分，提示重度失眠）；因搔抓导致皮肤继发细菌感染（局部渗液、触痛，血常规白细胞12×10?/L）。03

心理评估通过焦虑自评量表（SAS）测评，王女士得分62分（中度焦虑），主要源于“疾病形象损害”（担心被歧视）和“治疗信心不足”（自述“用了10年药，总复发，可能好不了”）。交谈中她反复提到：“我妈说这病治不好，我是不是也要带一辈子？”

社会评估王女士是公司项目主管，发病后因形象问题拒绝参加会议，与同事交流减少；丈夫虽支持，但缺乏疾病认知，认为“涂点药膏就行”；经济压力主要来自生物制剂治疗费用（每月约8000元）。

这些评估结果像一张“护理地图”，为后续诊断和措施提供了明确方向——我们不仅要处理皮肤问题，更要帮患者重建对疾病的认知，缓解焦虑，改善社会功能。

04护理诊断

护理诊于NANDA护理诊断标准，结合评估结果，王女士的主要护理诊断如下：睡眠型态紊乱：与皮肤瘙痒、焦虑情绪有关（依据：VAS瘙痒评分8分，匹兹堡睡眠质量指数16分）。05知识缺乏（特定的）：缺乏基因易感性与疾病控制的相关知识（依据：患者认为“遗传=无法治愈”，对诱发因素、屏障护理认知不足）。皮肤完整