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产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是唐氏综合征的典型临床表现？()

A.智力低下

B.手指短粗

C.耳位低

D.腹部膨隆

2.孕妇血清学筛查中，以下哪项指标升高提示胎儿非整倍体风险增加？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.羊水中的甲胎蛋白（AFP）

3.以下哪项不是产前诊断的适应症？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.有家族遗传病史

C.孕妇体重过重

D.孕妇有不良孕产史

4.进行羊水穿刺产前诊断时，以下哪项操作最可能导致胎儿损伤？()

A.穿刺部位选择

B.穿刺角度

C.穿刺深度

D.穿刺速度

5.孕妇血清学筛查中，以下哪项指标升高提示胎儿非整倍体风险降低？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.羊水中的甲胎蛋白（AFP）

6.以下哪项不是胎儿染色体异常的常见类型？()

A.非整倍体

B.染色体结构异常

C.染色体数目异常

D.染色体形态异常

7.孕妇进行无创产前检测（NIPT）的目的是什么？()

A.确定胎儿性别

B.评估胎儿非整倍体风险

C.检测胎儿遗传性疾病

D.评估胎儿智力水平

8.以下哪项不是超声检查在产前诊断中的应用？()

A.胎儿生长发育评估

B.胎儿结构异常筛查

C.胎儿染色体异常检测

D.胎儿血流动力学评估

9.孕妇进行羊水穿刺产前诊断的最佳时机是什么时候？()

A.孕12-14周

B.孕15-18周

C.孕18-22周

D.孕22-26周

10.以下哪项不是孕妇进行产前筛查的常见方法？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.羊水穿刺

D.胎儿镜检查

二、多选题(共5题)

11.产前筛查中，以下哪些指标可以用于非整倍体筛查？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.羊水中的甲胎蛋白（AFP）

E.前蛋白C（PAPP-A）

12.产前诊断技术包括哪些？()

A.血清学筛查

B.超声检查

C.羊水穿刺

D.胎儿镜检查

E.无创产前检测（NIPT）

13.以下哪些情况适合进行羊水穿刺产前诊断？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.有家族遗传病史

C.胎儿超声检查发现异常

D.孕妇血清学筛查异常

E.胎盘位置低

14.无创产前检测（NIPT）的优势有哪些？()

A.无需羊水穿刺，风险低

B.采样方便，操作简单

C.适用于早期妊娠筛查

D.可检测多种染色体异常

E.对孕妇无创伤

15.产前筛查的目的是什么？()

A.早期发现胎儿发育异常

B.评估胎儿染色体异常风险

C.指导孕妇选择合适的分娩方式

D.减少不良妊娠结局

E.帮助孕妇做好心理准备

三、填空题(共5题)

16.唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体疾病，其核型为

17.孕妇进行无创产前检测（NIPT）时，检测的样本是

18.产前筛查中，用于评估胎儿非整倍体风险的指标称为

19.羊水穿刺产前诊断的主要目的是

20.超声检查在产前诊断中可以评估胎儿的

四、判断题(共5题)

21.唐氏综合征的核型为46,XX或46,XY。()

A.正确B.错误

22.孕妇进行羊水穿刺产前诊断时，穿刺深度越深，胎儿损伤风险越高。()

A.正确B.错误

23.无创产前检测（NIPT）可以完全替代传统的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

24.孕妇进行血清学筛查时，血清学指标的正常范围外高或外低都提示胎儿异常。()

A.正确B.错误

25.超声检查在产前诊断中可以检测出所有的胎儿结构异常。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.简述无创产前检测（NIPT）的原理及其在临床应用中的优势。

27.为什么孕妇在产前筛查中需要进行血清学筛查？

28.产前诊断中，羊水穿刺和绒毛取样有哪些区别？

29.超声检查在产前诊断中有哪些局限性？

30.产前筛查和产前诊断有哪些不同？

产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案)

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】腹部膨隆并不是唐氏综合征的典