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临床儿科罕见病题库及答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.某患儿，男，1岁，反复出现呼吸困难、发绀，伴有全身性水肿，最可能的诊断是什么？()

A.先天性心脏病

B.肺炎

C.肾病综合征

D.先天性肺发育不良

2.某患儿，女，3岁，出现进行性加重的吞咽困难，伴有声音嘶哑，最可能的诊断是什么？()

A.喉炎

B.喉返神经麻痹

C.食管狭窄

D.喉返神经瘤

3.某患儿，男，5岁，反复出现皮疹，伴有发热、关节痛，最可能的诊断是什么？()

A.猩红热

B.风疹

C.麻疹

D.幼儿急疹

4.某患儿，女，7岁，出现视力下降，伴有眼球突出，最可能的诊断是什么？()

A.近视

B.远视

C.眼底出血

D.格林巴利综合征

5.某患儿，男，9岁，反复出现腹痛、呕吐，伴有发热，最可能的诊断是什么？()

A.腹泻病

B.肠道寄生虫病

C.腹膜炎

D.胃炎

6.某患儿，女，11岁，出现进行性消瘦、乏力，伴有皮肤干燥，最可能的诊断是什么？()

A.营养不良

B.糖尿病

C.肾病综合征

D.系统性红斑狼疮

7.某患儿，男，13岁，出现头痛、呕吐，伴有视力模糊，最可能的诊断是什么？()

A.脑炎

B.脑膜炎

C.脑肿瘤

D.脑血管疾病

8.某患儿，女，15岁，出现反复发作的腹痛，伴有腹泻，最可能的诊断是什么？()

A.腹泻病

B.肠道寄生虫病

C.腹膜炎

D.肠易激综合征

9.某患儿，男，17岁，出现进行性加重的呼吸困难，伴有咳嗽，最可能的诊断是什么？()

A.肺炎

B.肺结核

C.肺炎支原体肺炎

D.肺炎衣原体肺炎

二、多选题(共5题)

10.某患儿，1岁，患有先天性甲状腺功能减退症，以下哪些症状是典型的？（）()

A.生长发育迟缓

B.反复呼吸道感染

C.智力低下

D.心律失常

E.精神运动发育迟滞

11.某患儿，2岁，诊断为范可尼综合征，以下哪些实验室检查结果支持此诊断？（）()

A.血糖升高

B.尿糖升高

C.尿氨基酸升高

D.尿有机酸升高

E.血钾升高

12.某患儿，5岁，患有法乐四联症，以下哪些治疗措施是必需的？（）()

A.抗生素预防感染

B.药物治疗改善氧合

C.心脏手术矫正畸形

D.营养支持

E.抗凝治疗

13.某患儿，8岁，诊断为唐氏综合征，以下哪些临床表现是典型的？（）()

A.眼裂小，内眦赘皮

B.智力障碍

C.手指短，指纹的独特花纹

D.面容扁平，鼻梁低矮

E.耳位低

14.某患儿，12岁，诊断为囊性纤维化，以下哪些症状和体征是常见的？（）()

A.呼吸道感染

B.腹泻

C.脂肪吸收不良

D.胰腺炎

E.消化道出血

三、填空题(共5题)

15.某患儿，1岁，患有唐氏综合征，其智能发育迟缓的主要原因是第21对染色体上的哪个基因异常？

16.某患儿，3岁，患有范可尼综合征，这种疾病的特征性尿液改变是尿中糖、氨基酸和磷酸盐等物质大量丢失。

17.某患儿，5岁，患有法乐四联症，最常见的并发症是肺炎，其主要原因是心脏畸形导致的血流动力学改变。

18.某患儿，7岁，患有囊性纤维化，这种疾病的特征是胰腺功能不全，导致脂肪、蛋白质和碳水化合物吸收不良。

19.某患儿，9岁，患有先天性甲状腺功能减退症，其典型的临床表现包括生长发育迟缓、智力低下、代谢减慢等。

四、判断题(共5题)

20.唐氏综合征患者的智力水平普遍正常。()

A.正确B.错误

21.范可尼综合征是一种遗传性肾小管酸中毒。()

A.正确B.错误

22.法乐四联症是一种常见的儿童先天性心脏病。()

A.正确B.错误

23.囊性纤维化是一种遗传性血液疾病。()

A.正确B.错误

24.先天性甲状腺功能减退症的患者通常不需要终身替代治疗。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简述唐氏综合征的病因及主要临床表现。

26.如何诊断范可尼综合征？其治疗原则是什么？

27.法乐四联症的治疗包括哪些方面？

28.囊性纤维化的主要病理生理机制是什么？

29.先天性甲状腺功能减退症对儿童生长发育有哪些影响？

临床儿科罕见病题库及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】A