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新生儿筛查技术发展及遗传病防治效果评估报告.docx

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    新生儿筛查技术发展及遗传病防治效果评估报告

    目录

    TOC\o1-3\h\z\u一、新生儿筛查技术发展现状与技术演进 4

    1、新生儿筛查技术发展历程 4

    传统生化筛查技术的应用与局限性 4

    分子生物学与高通量测序技术的突破与应用 5

    2、当前主流筛查技术体系 6

    串联质谱技术在代谢病筛查中的普及情况 6

    3、技术发展驱动因素分析 8

    临床需求推动筛查精准化与早期化 8

    生物信息学与人工智能辅助判读技术的融合 9

    二、遗传病防治政策与行业监管环境 10

    1、国家政策支持与法规体系建设 10

    新生儿疾病筛查管理办法》及相

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