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高苯丙氨酸血症的护理措施汇报人：XXX2025-X-X
目录1.高苯丙氨酸血症概述
2.病史采集与评估
3.饮食护理
4.药物治疗护理
5.心理护理
6.并发症的预防与处理
7.健康教育
8.护理质量评价
01高苯丙氨酸血症概述
疾病定义定义概述高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引起一系列神经、智力发育障碍。据统计，全球发病率约为1/10,000。遗传方式该病主要呈常染色体隐性遗传，即患者需要从父母双方各自遗传到一个异常基因才会发病。这种遗传方式使得携带者本身可能不发病，但仍有将异常基因传给下一代的可能。
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