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分子病理NGS检测试题及答案2025年全新版

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是分子病理NGS检测的常见应用？()

A.基因突变检测

B.基因拷贝数变异检测

C.肿瘤标志物检测

D.血型鉴定

2.在NGS检测中，以下哪种测序方式适用于大规模的基因测序项目？()

A.Sanger测序

B.ILLUMINA测序

C.PacBio测序

D.ONT测序

3.以下哪种技术用于NGS数据分析中的变异过滤？()

A.基因表达分析

B.聚类分析

C.变异过滤

D.联合分析

4.在NGS实验中，以下哪种试剂用于文库构建？()

A.标识引物

B.聚合酶

C.DNA提取试剂

D.连接酶

5.以下哪种突变类型与肿瘤的发生发展密切相关？()

A.基因扩增

B.基因缺失

C.基因突变

D.基因重排

6.在NGS数据分析中，以下哪种方法用于确定变异的生物学意义？()

A.基因表达分析

B.聚类分析

C.功能注释

D.联合分析

7.以下哪种技术可以用于检测DNA甲基化？()

A.PCR

B.Southernblot

C.MethylatedDNAimmunoprecipitation(MeDIP)

D.Northernblot

8.在NGS实验中，以下哪种因素会影响测序深度？()

A.DNA质量

B.测序平台

C.样本量

D.引物设计

9.以下哪种疾病与BRCA1基因突变相关？()

A.乳腺癌

B.胰腺癌

C.肺癌

D.胃癌

10.在NGS数据分析中，以下哪种工具用于变异检测？()

A.BWA

B.SAMtools

C.Picard

D.GATK

二、多选题(共5题)

11.以下哪些因素会影响NGS的测序质量？()

A.DNA质量

B.测序平台

C.样本处理

D.硬件故障

E.软件算法

12.以下哪些技术可以用于NGS数据分析中的变异注释？()

A.SIFT

B.PolyPhen-2

C.MutationAssessor

D.GERP

E.CADD

13.以下哪些基因突变与肿瘤的发生有关？()

A.K-RAS

B.EGFR

C.BRAF

D.PIK3CA

E.PTEN

14.以下哪些NGS测序技术适用于RNA测序？()

A.ILLUMINA测序

B.PacBio测序

C.ONT测序

D.Sanger测序

E.RNA-Seq

15.以下哪些因素可能导致NGS数据分析结果偏差？()

A.数据质量控制不足

B.变异过滤参数设置不当

C.生物信息学流程不完善

D.软件版本更新

E.实验误差

三、填空题(共5题)

16.NGS技术中，用于确定变异是否为体细胞突变的常用方法包括______和______。

17.在NGS数据分析中，用于识别和过滤低质量读段的工具是______。

18.NGS实验中，用于构建测序文库的步骤包括______、______和______。

19.在NGS数据分析中，用于评估变异功能的常用工具包括______、______和______。

20.NGS实验中，用于检测小片段缺失或插入的常用技术是______。

四、判断题(共5题)

21.NGS测序技术的出现使得基因组测序的成本大幅降低。()

A.正确B.错误

22.所有的NGS测序技术都使用相同的测序原理。()

A.正确B.错误

23.在NGS数据分析中，变异过滤是可选步骤。()

A.正确B.错误

24.DNA甲基化通常与基因的沉默有关。()

A.正确B.错误

25.在NGS实验中，测序深度越高，检测到的变异越多。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述NGS技术在肿瘤基因组学中的应用。

27.解释NGS数据分析中“变异注释”的含义及其重要性。

28.阐述NGS技术在个性化医疗中的潜在应用。

29.描述NGS测序技术在病原微生物检测中的应用。

30.说明NGS技术在药物研发中的应用及其优势。

分子病理NGS检测试题及答案2025年全新版

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】血型鉴定通常不使用分子病理NGS检测，而是通过传统