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肥厚性心肌病概述与诊断

第一章肥厚性心肌病基础认知

什么是肥厚性心肌病（HCM）？肥厚性心肌病是一种以心肌异常肥厚为核心特征的遗传性心肌病。这种疾病的发生源于心肌细胞的异常增殖和排列紊乱，导致心室壁不均匀增厚，进而影响心脏的正常功能。肥厚的心肌会限制心脏的泵血能力，使血液难以从心室有效输出。疾病的临床表现极其多样——部分患者可能终生无症状，而另一些患者则可能出现严重的心力衰竭甚至猝死。流行病学数据显示，HCM的全球发病率约为1/500，是最常见的遗传性心脏病之一。尽管发病率较高，但由于症状隐匿，许多患者未能及时确诊。关键数据发病率：1/500遗传概率：50%

临床症状多样且隐匿运动相关症状患者在体力活动时常出现胸痛、气短和心悸。这是由于肥厚的心肌导致心脏供血不足，同时增加的心肌耗氧量无法得到满足。症状通常在运动中或运动后立即出现。晕厥与昏厥运动或剧烈活动后的晕厥是HCM的重要警示信号。这可能由心律失常、流出道梗阻或血压调节异常引起，需要高度警惕并立即就医评估。无症状或猝死

遗传机制与病因基因突变肥厚性心肌病主要由编码肌小节蛋白的基因突变引起。这些基因包括β-肌球蛋白重链（MYH7）、肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）等，它们的突变导致心肌收缩蛋白结构和功能异常。目前已发现超过1500种与HCM相关的基因变异，但并非所有变异都具有相同的致病性和临床意义。遗传模式HCM呈常染色体显性遗传，患者的子女有约50%的概率遗传致病基因。这种高遗传率使得家族筛查成为疾病管理的重要组成部分。肌纤维排列的紊乱不仅导致心肌肥厚，还增加了心律失常的风险，这是猝死的主要机制之一。

并发症及危害心房颤动与卒中HCM患者发生心房颤动的风险显著升高，可达20-25%。心房颤动不仅会加重症状，还会增加血栓形成和缺血性卒中的风险，需要抗凝治疗预防。左心室流出道梗阻约三分之二的HCM患者存在左心室流出道梗阻，肥厚的室间隔和异常的二尖瓣运动导致血流受阻，心脏需要更大的压力才能将血液泵出，加重心脏负担。二尖瓣反流二尖瓣反流在梗阻性HCM中尤为常见。由于流出道梗阻引起的二尖瓣运动异常，导致血液在心脏收缩时反流入左心房，进一步恶化心功能。心力衰竭与猝死长期的心肌肥厚和功能异常最终可能导致心力衰竭。更严重的是，HCM是年轻人和运动员心源性猝死的主要原因之一，年猝死率约1%。

隐形杀手——肥厚性心肌病年轻运动员的猝死事件屡见报端，提醒我们必须重视这一隐匿性疾病的早期筛查与风险评估。预防胜于治疗，早期诊断可以挽救生命。

第二章肥厚性心肌病的诊断与分型准确的诊断是有效治疗的前提。本章将详细介绍HCM的诊断标准、影像学检查方法、分型体系以及基因检测的临床应用，帮助临床医生做出精准判断。

诊断标准核心：心室壁厚度01超声心动图测量左心室壁厚度≥15mm是确诊HCM的金标准。测量通常在舒张末期进行，需要在多个切面仔细观察，因为肥厚可能呈节段性分布。02家族史或基因阳性者对于存在致病基因突变或明确家族史的患者，诊断阈值可降低至壁厚≥13mm。这反映了遗传背景对诊断判断的重要影响。03排除继发性肥厚必须排除其他可能导致心室壁增厚的疾病，如高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、淀粉样变等代谢或浸润性疾病，以及运动员心脏等生理性肥厚。

血流动力学分型梗阻性HCM约占HCM患者的2/3，特征是左心室流出道压力阶差≥30mmHg（静息或激发状态）。梗阻可能由室间隔肥厚、二尖瓣前向运动或两者共同作用引起。静息梗阻：压差≥30mmHg潜在梗阻：激发后压差≥30mmHg症状更明显，需积极干预非梗阻性HCM无明显流出道梗阻，左心室流出道压力阶差30mmHg。这类患者症状可能较轻，但仍需监测心律失常和猝死风险。静息及激发后压差均30mmHg可能有舒张功能障碍部分可能进展为梗阻型此外还有乳头肌肥厚型、心尖型、中段梗阻型等特殊分型，各有不同的影像学特征和血流动力学表现。

超声心动图多普勒显像清晰展示左心室流出道梗阻的动态血流变化，彩色血流可见明显的流速加快和湍流信号。

心电图表现特点梗阻型HCMST-T改变、病理性Q波、左心室高电压是典型表现。可见深而宽的Q波（尤其在下壁和侧壁导联），反映室间隔肥厚和异常除极。心尖型HCM特征性表现为巨大倒置T波（深度10mm），常见于胸前导联（V3-V5），伴有左心室高电压。这种表现在亚洲人群中更常见。诊断价值心电图敏感性高但特异性低，约90%的HCM患者有异常心电图，但需要结合超声或CMR等影像学检查才能确诊。

多模式影像诊断超声心动图首选影像学检查，可动态评估心肌肥厚的部位、程度、流出道梗阻及二尖瓣反流。便捷、无辐射，适合反复随访。可进行负荷试验评估潜在梗阻。心脏磁共振（CMR）提供最精准的心肌厚度测量，可识别超声难以显示的部位（如心尖、侧壁）。晚期钆增强（LGE）可检测心肌纤