CADASIL病例分享及文献复习模板.pptx

CADASIL病例分享及文献复习;目录;01;定义与遗传机制（NOTCH3基因突变）;全球发病率;主要病理特征（非动脉硬化性血管病变）;02;典型症状（皮质下梗死、偏头痛、痴呆）;;基因突变主导：NOTCH3基因突变导致血管平滑肌退化，引发进行性白质病变，30-50岁为症状高发期。

偏头痛预警价值：20%-40%患者以偏头痛为首发症状，较普通人群高5倍，具有早期筛查意义。

影像学分期标准：Fazekas评分量化白质病变，腔隙灶数量≥5个标志进入疾病中期（Stage2B）。

认知衰退轨迹：60%患者从执行功能障碍进展至全面痴呆，与白质病变范围呈正相关。

终末期管理重点：mRS评分5-6分时需侧