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中国von Hippel-Lindau综合征诊治专家共识2026.pdf

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    中国vonHippel-Lindau综合征诊治专家共识2026

    vonHippel-Lindau一种单基因常染色体显性遗传病，

    (VHL)综合征是

    由VHL基因（在线人类孟德尔遗传数据库：608537)胚系杂合致病变异

    或启动子高甲基化导致，以多发性肿瘤和袭性病变为主要特征，主要累及

    中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等器官系统，典型病变包括

    中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-Hb)、视网膜血管母细胞瘤(RH)、

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