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成人生长激素缺乏症aghd诊疗的指南汇报人：XXX2025-X-X

目录1.成人生长激素缺乏症概述

2.诊断方法

3.病因分析

4.治疗原则

5.药物治疗

6.药物治疗监测

7.综合治疗与康复

8.预后与长期管理

01成人生长激素缺乏症概述

生长激素缺乏症的定义定义概述成人生长激素缺乏症（AGHD）是指成年后由于生长激素（GH）分泌不足导致的内分泌疾病，发病率约为1/10,000。患者常表现为体型矮小、肌肉力量减弱、骨质疏松等。病因分析AGHD的病因多样，包括下丘脑-垂体功能减退、生长激素基因突变、慢性肾功能不全等。其中，下丘脑-垂体功能减退是最常见的原因，约占AGHD患者的70%。临床表现AGHD的临床表现包括体型矮小、肌肉力量减弱、脂肪代谢异常、骨质疏松等。患者常伴有体力下降、易疲劳、情绪低落等症状，严重影响生活质量。

生长激素缺乏症的流行病学发病率概况成人生长激素缺乏症（AGHD）的发病率约为1/10,000，女性患者多于男性，比例约为2:1。地区差异AGHD的发病率在不同地区存在差异，经济发达地区发病率可能略高于发展中国家，但总体上差异不大。年龄分布AGHD可发生于任何年龄，但以中老年患者多见，发病高峰年龄在45-60岁之间，随着年龄增长，发病率逐渐增加。

生长激素缺乏症的临床表现体型特征患者通常表现为体型矮小，身高低于同性别、同年龄健康人群的平均身高。男性患者平均身高较正常值低约10-15cm，女性患者则低约5-10cm。代谢异常AGHD患者常出现脂肪代谢异常，表现为向心性肥胖，尤其是腹部脂肪堆积，同时伴有血脂水平升高，增加心血管疾病风险。肌肉骨骼问题患者肌肉力量减弱，肌肉体积减小，关节活动度降低，容易发生骨质疏松，导致骨折风险增加。此外，患者还可能出现关节疼痛、腰背痛等症状。

02诊断方法

生长激素缺乏症的诊断标准身高标准成人身高低于同性别、同年龄健康人群的平均身高两个标准差或以上，男性低于155cm，女性低于150cm，可初步怀疑为生长激素缺乏。实验室检测通过夜间低血糖刺激生长激素（GH）峰值检测，GH峰值低于5ng/ml可诊断为AGHD。同时，血清IGF-1水平低于同龄同性别正常值的第5百分位数。影像学检查进行垂体MRI检查，观察垂体形态及是否存在肿瘤或其他病变，有助于确诊AGHD。如无其他疾病，结合临床可诊断为垂体性AGHD。

生长激素缺乏症的实验室检查生长激素测定通过静脉注射生长激素释放激素（GHRH）或精氨酸进行刺激试验，测定血清生长激素峰值，峰值低于10ng/ml提示生长激素缺乏。胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检测IGF-1是生长激素的靶器官激素，血清IGF-1水平低于同年龄、同性别正常值的第5百分位数，有助于诊断AGHD。下丘脑-垂体功能评估通过测量血清催乳素、促甲状腺激素等激素水平，评估下丘脑-垂体功能状态，有助于排除其他内分泌疾病导致的生长激素缺乏。

生长激素缺乏症的影像学检查垂体MRI进行垂体MRI检查，观察垂体形态和大小，有无占位性病变，如垂体瘤、空蝶鞍等，有助于诊断垂体性AGHD。头颅CT头颅CT检查可以初步排除其他引起生长激素缺乏的疾病，如颅脑外伤、炎症等。骨密度检查骨密度检查有助于评估AGHD患者的骨质疏松程度，指导治疗方案的选择和调整。

03病因分析

生长激素缺乏症的病因分类垂体性AGHD由垂体前叶功能减退引起，如垂体瘤、空蝶鞍、感染、放疗等，约占AGHD的70%。下丘脑性AGHD由下丘脑功能障碍引起，如创伤、感染、肿瘤、药物副作用等，约占AGHD的20%。遗传性AGHD由生长激素基因突变或染色体异常引起，如Laron综合征、Seipin蛋白缺陷等，约占AGHD的5%。

常见病因的病理生理学垂体瘤影响垂体瘤压迫垂体组织，导致生长激素分泌减少。据统计，垂体腺瘤是导致AGHD最常见的原因，约占AGHD患者的70%。下丘脑损伤下丘脑损伤可影响生长激素释放激素（GHRH）的分泌，进而减少生长激素的生成。常见于颅脑外伤、感染、放疗等引起的下丘脑损伤。遗传性缺陷遗传性生长激素缺乏症如Laron综合征，由于生长激素受体缺陷，导致生长激素无法发挥正常生理作用。这类疾病常为家族性遗传，发病率较低。

病因与临床表现的关系病因与矮小AGHD患者由于生长激素分泌不足，导致生长发育迟缓，成年后身高显著低于同龄人，通常低于正常身高标准两个标准差。病因与代谢病因不同，患者的代谢异常也有所差异。垂体性AGHD患者常伴有脂肪代谢异常，而遗传性AGHD患者可能表现为肌肉量减少和脂肪分布异常。病因与骨质疏松AGHD患者由于生长激素缺乏，骨密度降低，骨质疏松风险增加。特别是遗传性AGHD患者，早期即可能出现骨折。

04治疗原则

生长激素缺乏症的治疗目标改善矮小通过生长激素替代治疗，使患者身高接近正常范