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临床儿科罕见病题库及答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.一名5岁男孩，反复出现发热、皮疹和肝脾肿大，应首先考虑哪种疾病？()

A.风疹

B.麻疹

C.艾森曼格综合征

D.狼疮

2.一例新生儿出现呼吸困难、呻吟、发绀，应首先考虑哪种疾病？()

A.新生儿窒息

B.先天性心脏病

C.肺炎

D.肺炎支原体感染

3.一名2岁女孩，反复出现发热、关节肿痛和皮疹，应首先考虑哪种疾病？()

A.风疹

B.麻疹

C.艾森曼格综合征

D.系统性红斑狼疮

4.一名8岁男孩，反复出现关节肿痛、皮肤红斑和光过敏，应首先考虑哪种疾病？()

A.风疹

B.麻疹

C.系统性红斑狼疮

D.先天性心脏病

5.一名5岁女孩，反复出现腹痛、腹泻和体重下降，应首先考虑哪种疾病？()

A.肠道感染

B.肠道寄生虫病

C.肠易激综合征

D.先天性心脏病

6.一名10岁男孩，反复出现头痛、呕吐和视力模糊，应首先考虑哪种疾病？()

A.脑炎

B.脑膜炎

C.高血压脑病

D.先天性心脏病

7.一名2岁男孩，出现发热、皮疹和颈淋巴结肿大，应首先考虑哪种疾病？()

A.风疹

B.麻疹

C.艾森曼格综合征

D.传染性单核细胞增多症

8.一名4岁女孩，反复出现发热、皮疹和肝脾肿大，应首先考虑哪种疾病？()

A.风疹

B.麻疹

C.艾森曼格综合征

D.系统性红斑狼疮

9.一名6岁男孩，反复出现腹痛、腹泻和血便，应首先考虑哪种疾病？()

A.肠道感染

B.肠道寄生虫病

C.肠易激综合征

D.先天性心脏病

10.一名7岁女孩，反复出现头痛、呕吐和意识障碍，应首先考虑哪种疾病？()

A.脑炎

B.脑膜炎

C.高血压脑病

D.先天性心脏病

二、多选题(共5题)

11.唐氏综合征的主要临床表现包括哪些？()

A.智力低下

B.特定面容

C.手指短小

D.舌体肥厚

E.肌张力低下

12.苯丙酮尿症的临床表现包括哪些？()

A.智力发育迟缓

B.精神运动障碍

C.皮肤色泽变浅

D.尿液有特殊气味

E.肝脏肿大

13.囊性纤维化病的主要特征有哪些？()

A.肺部感染

B.胰腺功能不全

C.肠道吸收不良

D.男性不育

E.肌肉无力

14.脆性X综合征的典型临床表现有哪些？()

A.智力低下

B.特定面容

C.语言障碍

D.行为问题

E.患者身材矮小

15.戈谢病的主要症状包括哪些？()

A.肝脾肿大

B.骨骼病变

C.淋巴结肿大

D.黄疸

E.肺部病变

三、填空题(共5题)

16.唐氏综合征患者的染色体核型通常为______，这是一种非整倍性染色体异常。

17.苯丙酮尿症是由于______代谢途径中酶的缺乏导致的一种氨基酸代谢病。

18.囊性纤维化病的英文名称为______，它是一种常见的遗传性外分泌腺疾病。

19.脆性X综合征的携带者男性通常有______，而女性则可能没有或仅有轻微症状。

20.戈谢病是由______基因突变导致的溶酶体沉积病，主要累及骨髓、肝脏、脾脏等器官。

四、判断题(共5题)

21.唐氏综合征患者的智力水平普遍低于正常儿童。()

A.正确B.错误

22.苯丙酮尿症的患者可以通过控制饮食中的苯丙氨酸摄入来减轻症状。()

A.正确B.错误

23.囊性纤维化病是一种可以治愈的遗传性疾病。()

A.正确B.错误

24.脆性X综合征是X染色体连锁的隐性遗传病。()

A.正确B.错误

25.戈谢病是一种遗传性溶酶体疾病，可以通过基因治疗根治。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述唐氏综合征的主要临床特征。

27.如何诊断苯丙酮尿症？

28.囊性纤维化病的治疗方法有哪些？

29.脆性X综合征的患者可能表现出哪些行为特征？

30.戈谢病患者的肝脾肿大是如何发生的？

临床儿科罕见病题库及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】麻疹的典型症状包括发热、皮疹和肝脾肿大，且易在儿童中发生。

2.【答案】A

【解析】新生儿窒息是出生后立即出现的一系列呼吸障碍，表现为呼吸困难、呻吟和发绀。

3.【答案】D

【解析】系统性红斑狼疮（SLE）可引起发热、关节肿痛和皮疹，多见于年轻女