唑来膦酸钠治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病一例.pptxVIP

唑来膦酸钠治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病一例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.体格检查

3.辅助检查

4.诊断

5.治疗方案

6.唑来膦酸钠治疗

7.治疗效果

8.总结与展望

01病例简介

患者基本信息姓名年龄患者男性，45岁，居住于我国南方某城市。职业住址患者从事建筑行业，居住在市区，生活环境相对封闭。婚姻状况已婚，育有一子一女，家庭和睦，无家族遗传病史。

主诉及现病史疼痛症状患者主诉腰背部疼痛2年，呈间歇性发作，劳累后加重，休息后缓解，近3个月疼痛加剧，影响睡眠及日常活动。活动受限患者腰部活动受限明显，尤其在弯腰、扭转及伸展时疼痛加剧，站立或行走时需用手撑腰以减轻症状，活动范围受限约50%。关节症状同时患者双膝关节出现疼痛、肿胀，活动时加重，休息后可减轻，伴有关节摩擦音，近期症状有加重趋势，疼痛程度评分为6级（0-10分）。

既往史及家族史既往病史患者既往体健，无慢性疾病史，曾患感冒及支气管炎，但已治愈。近10年来无重大手术史，无输血史，无药物过敏史。家族病史家族中无类似脊柱或关节疾病的病史，父母及兄弟姐妹均健康，家族遗传病史阴性。职业暴露患者从事体力劳动，长期站立和负重工作，工作环境存在粉尘，无化学物品及放射性物质接触史。

02体格检查

脊柱检查姿势观察患者站立时腰背稍向前弯曲，脊柱活动度减低，尤以腰部旋转和前屈为甚。站立时脊柱前凸畸形明显，Cobb角测量为15°。局部压痛在腰部脊柱各段压痛明显，尤其在L3-L5区域，按压时可引起剧痛，疼痛程度评分为7级（0-10分），局部无红肿及异常活动。神经系统检查神经系统检查未见明显异常，膝腱反射和跟腱反射均正常，直腿抬高试验（Lasegue征）阴性，未出现下肢肌肉无力或麻木等症状。

关节检查关节活动度双膝关节活动度正常，屈曲可达120°，伸直可达5°，无受限感。踝关节活动度亦正常，跖屈和背屈均灵活。关节肿胀双膝关节肿胀明显，局部皮温正常，无红热感，触诊有波动感，提示可能存在积液，关节周径较对侧增大2cm。关节摩擦音膝关节活动时可闻及明显的摩擦音，尤其在屈伸过程中明显，提示关节软骨可能有损伤，关节功能可能受到影响。

神经系统检查感觉检查患者双下肢感觉正常，痛觉、触觉、温度觉均无减退，皮肤感觉过敏区未见明显异常。运动功能双下肢肌力正常，肌力评分为5级（0-5级），肌张力适中，无肌肉萎缩现象。膝腱反射和跟腱反射均正常，对称且反应灵敏。神经根检查神经根检查未见异常，直腿抬高试验（Lasegue征）阴性，双下肢无放射痛，神经支配区感觉和运动功能均正常。

03辅助检查

影像学检查X射线X射线片显示腰椎前凸畸形，椎间隙变窄，椎体边缘骨质增生，Cobb角为15°，提示脊柱骨骺发育不良。CT扫描CT扫描显示腰椎椎体骨质疏松，椎体形态不规则，椎间盘退变明显，椎管狭窄，硬膜囊受压。MRI检查MRI检查显示腰椎间盘突出，硬膜囊受压，脊髓信号异常，关节软骨磨损，提示进行性骨关节病。

实验室检查血常规血常规检查结果显示白细胞计数正常，红细胞计数及血红蛋白水平正常，血小板计数正常，无感染迹象。生化指标生化指标检查中，肝肾功能正常，电解质平衡，血钙、血磷水平在正常范围内，排除代谢性骨病。炎症指标炎症指标如C反应蛋白（CRP）及红细胞沉降率（ESR）均正常，无急性炎症反应，排除感染性疾病。

其他检查关节液检查关节液检查结果显示关节液清亮，白细胞计数轻度升高，红细胞计数正常，提示可能存在轻度滑膜炎，但无感染迹象。骨密度测定骨密度测定结果显示腰椎及股骨颈部位骨密度低于正常值，T值分别为-1.5和-1.3，提示骨质疏松。影像学对比与既往影像学检查结果对比，本次检查显示椎间盘突出程度加重，硬膜囊受压更为明显，关节软骨磨损加重。

04诊断

诊断依据临床表现患者腰背部疼痛、活动受限，双膝关节疼痛肿胀，符合晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的典型症状。影像学证据影像学检查显示脊柱前凸畸形，椎间隙变窄，椎体边缘骨质增生，关节软骨磨损，符合诊断标准。实验室检查实验室检查排除代谢性骨病和感染性疾病，支持晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的诊断。

鉴别诊断骨质疏松症需与骨质疏松症鉴别，本例骨密度测定T值低于-2.5，排除骨质疏松症。强直性脊柱炎需与强直性脊柱炎鉴别，本例无家族史，影像学检查未显示骶髂关节炎，排除强直性脊柱炎。腰椎间盘突出需与腰椎间盘突出鉴别，本例影像学检查显示椎间盘突出，但无马尾神经受压症状，排除腰椎间盘突出。

诊断结果确诊疾病经综合临床表现、影像学检查及实验室检查，确诊为晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病。病情程度根据影像学表现，患者病情属于中度，脊柱畸形Cobb角为15°，关节软骨磨损明显。并发症风险患者存在关节活动受限和腰背部疼痛的风险，需密切关注病