构建罕见疾病高质量生物医学数据集：以儿童小脑髓母细胞瘤为例.pdfVIP

第39卷第4期中国科学基金635

•综述•

DOI:10.3724/BNSFC-2025-0002

构建罕见疾病高质量生物医学数据集：

以儿童小脑髓母细胞瘤为例

刘海龙1，2，3马骋宇4姜涛1，2，5李艺影1，5，6陈瑞4田雨4*

1.首都医科大学附属北京天坛医院，北京100070

2.国家神经疾病医学中心，北京100070

3.首都医学科学创新中心，北京100069

4.首都医科大学公共卫生学院，北京100069

5.北京市神经外科研究所，北京100070

6.神经系统肿瘤靶向药物与细胞治疗北京市工程研究中心，北京102600

[摘要]罕见肿瘤虽发病率低，但种类繁多，总数庞大，整体占全部恶性肿瘤20%以上。然而，样本稀

缺、研究资源分散等现实情况直接制约了罕见肿瘤研究，精准诊断与靶向治疗更加依赖开放的高质量数

据库支持。近年随着基因组技术发展，部分罕见肿瘤研究取得了一定进展，但数据壁垒为罕见肿瘤的精

准医学发展带来严峻挑战。本文以儿童小脑髓母细胞瘤为例回顾了罕见肿瘤生物医学数据库建设现状，

剖析数据壁垒对研究生态的影响，并提出未来高质量生物医学数据库构建应对策略。

[关键词]罕见肿瘤；肿瘤数据库；精准医学；人工智能；髓母细胞瘤

罕见肿瘤（RareCancer）通常指年发病率低于术，这些数据库有望支撑罕见肿瘤领域多种科学问题的

2.5~15/10万的恶性肿瘤，涵盖神经系统肿瘤、胰腺肿瘤、解决[5，6]，如跨亚型分子分型、关键靶点识别、复发转移

软组织肉瘤、神经内分泌肿瘤等多个种类[1]。尽管每种机制研究及新药筛选等。

罕见肿瘤发病率低，但其总体发生比例可达20%～然而，近年来国际数据共享环境发生剧变，美国国

25%[2]。尤其儿童神经系统肿瘤，存在诊断困难、治疗家卫生研究院（NationalInstitutesofHealth，U.S.，NIH）

选择有限、预后较差等问题[3]。由于罕见肿瘤致病机制等限制中国等研究者访问其部分数据库，首当其冲的是

复杂、组织学多样、缺乏标准治疗手段，更加依赖跨学全球最大、最权威的公开癌症数据库之一——SEER数

科、跨机构开放的数据协作研究。据库，相关限制可能将继续波及美国国家生物技术信息

高质量的生物数据库与生物样本库是罕见肿瘤研中心（NationalCenterforBiotechnologyInformation，U.

究的重要基础[4]。生物数据库系统性地整合临床、影S.，NCBI）旗下的众多平台数据库，如基因型与表型数

像、病理与组学数据，支撑分子机制探索、分型建模与靶据库（dbGaP）、癌症基因组图谱（TCGA）、大规模基因数

向治疗研究。生物样本库提供稳定可复用的组织、血据分析的AnVIL平台等[7-9]。这些数据库代表性强、数

液、DNA/RNA等材料，是高通量测序、蛋白质组分析及据量大、分析工具完善，存储了全球最核心的人类基因

临床前模型构建的物质基础。通过整合多中心前瞻性组、表型组信息和疾病研究数据，是解析癌症等慢性病、

队列、临床-组学数据联动、高通量测序及AI辅助分析技罕见病等复杂疾病的关键工具，是全球研究人员长期高

收稿日期：2025-05-26；修回日期：2025-07-16

*通信作者，Email：yutian@

本文受到国家科技重大专项青年科学家项目（2022ZD0210100）、中国工程院科技战略咨询项目（202