常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的症状有.pptxVIP

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的症状有汇报人：XXX2025-X-X

目录1.疾病概述

2.临床表现

3.影像学表现

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗原则

6.预后与转归

7.预防与健康教育

01疾病概述

疾病定义定义范围常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）是一种以反复发作的短暂性脑缺血发作（TIA）和认知功能障碍为特征的疾病，其发病年龄通常在30至50岁之间。遗传模式该病由19号染色体上的Notch3基因突变引起，具有常染色体隐性遗传模式，这意味着患者通常需要从双亲那里继承两个有缺陷的基因才会发病。病理特征病理上，CADASIL主要表现为大脑中动脉及其分支的动脉壁增厚、扩张和出血，以及皮质下白质区的微小梗死和脑白质疏松。这些病理变化导致了脑缺血、神经退行性改变和血管源性脑水肿。

遗传方式遗传类型常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CADASIL）属于常染色体隐性遗传病，患者通常需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会表现出症状。基因突变该病的主要原因是19号染色体上Notch3基因的突变，据统计，Notch3基因突变的发生率在CADASIL患者中约为20%至40%。家族聚集性CADASIL具有家族聚集性，家族中如果有一人患病，其亲属患病的风险显著增加，尤其是近亲，这种遗传模式使得家族史在疾病诊断中具有重要意义。

发病机制基因突变影响Notch3基因突变导致该基因编码的蛋白质功能异常，进而影响血管内皮细胞的生长和分化，引起血管壁的损伤和动脉粥样硬化的发生，增加了脑卒中的风险。血管病理改变病理上，血管壁增厚、扩张和出血，以及血管平滑肌细胞增生和纤维化，这些改变导致血管弹性降低，易发生破裂和狭窄，引发脑缺血事件。炎症反应参与炎症反应在CADASIL的发病机制中也起着重要作用，血管壁的炎症反应加剧了血管损伤，促进了动脉粥样硬化的进程，并可能直接导致脑梗死的形成。

02临床表现

神经症状短暂性脑缺血发作患者常出现短暂性脑缺血发作（TIA），表现为短暂性神经系统功能障碍，如肢体无力、言语不清、视力模糊等，每次发作通常持续数分钟至数小时，不留后遗症。反复发作特点TIA可反复发作，平均每年发作次数在1至3次，发作频率和严重程度随疾病进展而增加，严重时可导致完全性脑卒中。认知功能障碍随着病情发展，患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等认知功能障碍，严重者可出现痴呆症状，影响日常生活能力。

认知功能损害记忆力减退患者常出现记忆力减退，尤其是短期记忆受损，表现为遗忘近期发生的事件，影响日常工作和生活，记忆减退在疾病早期即可出现。执行功能障碍执行功能障碍是CADASIL患者常见的认知损害，表现为计划、组织、解决问题和抽象思维能力下降，影响日常生活和工作能力。语言障碍部分患者可能出现语言障碍，如找词困难、语言表达不清，严重者可能发展为失语症，影响沟通能力，影响生活质量。

血管性症状短暂性脑缺血发作患者常经历短暂性脑缺血发作，表现为短暂的语言障碍、肢体无力、感觉异常等，发作时间通常为数分钟至数小时，不留后遗症，但可反复发作。完全性脑卒中严重者可发展为完全性脑卒中，导致瘫痪、失语、认知障碍等症状，严重影响患者生活质量，甚至危及生命。反复头痛部分患者出现反复头痛，可能与血管扩张或破裂有关，头痛程度和频率不一，有时伴随恶心、呕吐等症状。

03影像学表现

脑动脉病变动脉壁增厚病变动脉的血管壁出现明显增厚，厚度可达正常动脉的两倍，这主要发生在大脑中动脉及其分支。动脉扩张动脉壁的异常增厚导致动脉扩张，形成动脉瘤，这些动脉瘤在高血压或血流冲击下可能破裂，引发脑出血。血管内斑块形成动脉壁的病变还导致血管内斑块的形成，斑块可能导致动脉狭窄，减少血流，引起脑缺血，严重者可能导致脑卒中。

皮质下梗死多发梗死特点皮质下梗死在CADASIL患者中常见，通常为多发，分布在大脑白质内，这些梗死可能导致认知功能障碍、运动障碍和感觉异常。微小梗死皮质下梗死多为微小梗死，直径通常小于1.5厘米，这些微小梗死可能不引起明显的临床症状，但长期累积可导致神经功能损害。白质病变皮质下梗死伴随白质病变，表现为白质疏松和脱髓鞘，这些病变与反复的微小梗死和慢性炎症反应有关，进一步加剧了神经功能障碍。

白质脑病白质疏松白质脑病的主要特征是白质疏松，表现为白质区的水肿和空泡化，这通常与反复的微小梗死和慢性炎症反应有关，导致神经传导速度减慢。脱髓鞘病变白质脑病还伴有脱髓鞘病变，神经纤维的髓鞘被破坏，导致神经传导障碍，患者可能出现感觉异常、运动障碍和认知功能下降等症状。神经传导障碍白质脑病引起的神经传导障碍可导致患者出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等认知障碍，严重时可能发展为痴呆。