苏州大学《遗传学》2018-2019学年期末考试卷.pdfVIP

苏州大学2018-2019学年第一学期期末考试

《遗传学》试卷

一、判断题（每题1分，共15分）

1、家系中的散发病例均是由于受隐性致病基因控制。

2、母亲年龄是影响常染色体异常综合征的因素之一。

3、亚二倍体是在二倍体基础上减少一组染色体。

4、如果致病基因位于X染色体上，由于女性有两条X染色体，因此女性发病率一定高。

5、遗传性肾炎是性连锁显性遗传病，母亲(杂合型)是患者时，子女中男孩都是正常的，女

孩都是患者。

6、某人核型47,XX,+21该人呈多倍体。

7、症状前诊断是在症状出现前确认其是否患有遗传病。

8、先天愚型患者的主要特征之一是智力发育不全。

9、在性连锁隐性遗传病中，男性的致病基因只能传给女儿，女性的致病基因只能传给儿子。

10、“摇椅底足”是13三体和18三体综合征的临床表现之一。

11、先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性

质。

12、多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过

一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。

13、在性连锁显性遗传病中，男性患者的后代中，女儿都将发病，儿子都正常。

14、在人类肿瘤中癌基因激活的机制主要有：突变、基因扩增及染色体重排。

15、红绿色盲是X连锁隐性遗传病，男性患者的姐妹一定是携带者。

二、单项选择题（每题1分，共25分）

1、嵌合体形成的原因可能是

A、卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

B、生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失

C、生殖细胞形成过程中发生了染体不分高

D、卵裂过程中发生了染色体不分离

E、以上都错

2、葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么遗传病。

A、XR

B、AD

C、AR

D、XD

E、Y连锁遗传病

3、高血压是

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

4、Turner综合征属于

A、常染色体数目异常

B、常染色体结构异常

C、性染色体数目异常

D、性染色体结构异常

E、以上都不正常

5、经检查，某患者的核型为46,XY,del(6)(pl1),说明其为哪种患者

A、染色体倒位

B、6号染色体丢失

C、环状染色体

D、染色体部分丢失

E、嵌合体

6、14/21易位型先天愚型患者的核型是

A、47,XXY

B、47，XX(XY),+21

C、45,XX(XY),-14，-21,+t(14q:21q)

D、46,XX(XY),-14,+t(14q:21q)

E、46,XX/47,XX,+21

7、Y染色体的形态是

A、小的中央着丝粒染色体

B、小的亚中着丝粒染色体

C、大的亚中着丝粒染色体

D、小的近端着丝粒染色体

E、大的近端着丝粒染色体

8、若某个人核型为46,XX,del(1)(pter→q21:)则表明在其体内的染色体发生了

A、末端缺失

B、中间缺失

C、相互易位

D、臂内倒位

E、正位重复

9、静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是

A、0

B、1/8

C、1/4

D、1/2

E、1

10、肾母细胞瘤属于什么原因引起的肿瘤

A、染色体畸变引起

B、遗传易感性

C、染色体不稳定综合征

D、多基因遗传

E、单基因遗传

11、哪种Hb是异常的

A、HbA

B、HbA2

C、HbF

D、HbS

E、HbPortland

12、下列（）症状不符合5p-综合征的临床表现。

A、严重智力低下

B、满月脸

C、手呈特殊握拳状

D、猫叫样哭声

E、耳低位

13、下列哪一项不是常染色体显性遗传病的特点

A、患者父母中必有一方为患者

B、双亲无病时，子女一般正常

C、患者绝大多数为杂合子

D、家族中可见连续多代的遗传现象

E、父亲不把致病基因传给儿子

14、下列关于1号染色体的说法不正确的是

A、形态最大

B、属于中央着丝粒染色体

C、有随体

D、常有次缢痕结构

E、属于A组

15、目前可用羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清等这些标本进行

A、产前诊断

B、细胞计数

C、分离有害细胞

D、分离母体细胞

16、慢性髓细胞性白血病患者中（）为Ph阳性。

A、50%

B、95%

C、70%

D、65%

E、40%

17、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低

平，经染色体核