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2025年小儿内科呼吸系统疾病遗传学试题

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.什么是囊性纤维化（CF）？()

A.一种常见的遗传性肺部疾病

B.一种由病毒引起的呼吸道感染

C.一种自身免疫性疾病

D.一种遗传性代谢性疾病

2.以下哪种疾病与21-三体综合征有关？()

A.先天性心脏病

B.脊髓性肌萎缩症

C.法洛四联症

D.杜氏肌营养不良症

3.以下哪项是呼吸系统疾病中常见的遗传标志？()

A.血小板减少

B.红细胞增多

C.低钙血症

D.遗传性肺泡囊性病

4.囊性纤维化（CF）的主要遗传方式是什么？()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X染色体连锁遗传

D.Y染色体连锁遗传

5.以下哪种基因突变与囊性纤维化（CF）有关？()

A.CFTR

B.TP53

C.PIK3CA

D.EGFR

6.21-三体综合征的常见临床表现是什么？()

A.智力低下，发育迟缓

B.肺部感染，皮肤粗糙

C.先天性心脏病，听力下降

D.红细胞增多，易出血

7.遗传性肺泡囊性病的典型症状是什么？()

A.呼吸困难，咳嗽，咯痰

B.肺部感染，胸痛，发热

C.呼吸急促，心跳加速，出汗

D.咳血，呼吸困难，面部浮肿

8.以下哪种治疗方法不适用于囊性纤维化（CF）？()

A.药物治疗

B.饮食管理

C.肺部手术

D.遗传修饰

9.21-三体综合征的遗传咨询包括哪些内容？()

A.家庭史调查，风险评估

B.妊娠期检查，早期诊断

C.患者教育，心理支持

D.药物治疗，康复训练

二、多选题(共5题)

10.以下哪些因素与囊性纤维化（CF）的发病风险增加有关？()

A.CFTR基因突变

B.男性性别

C.高龄孕妇

D.父母双方均为携带者

11.21-三体综合征的遗传咨询中，以下哪些内容是重要的？()

A.遗传咨询的时间选择

B.家庭成员的遗传咨询

C.遗传风险的教育

D.生育指导

12.以下哪些疾病属于遗传性呼吸系统疾病？()

A.肺炎

B.肺结核

C.遗传性肺泡囊性病

D.肺炎支原体感染

13.囊性纤维化（CF）患者的临床表现可能包括哪些？()

A.呼吸困难

B.肠道症状

C.脱水症状

D.肺部感染

14.在21-三体综合征的预防措施中，以下哪些是有效的？()

A.避免高龄生育

B.产前筛查

C.优生优育教育

D.增加蛋白质摄入

三、填空题(共5题)

15.囊性纤维化（CF）是由哪种基因突变引起的？

16.21-三体综合征患者的第21对染色体上通常有____个副本。

17.遗传性肺泡囊性病的主要病理生理特点是____。

18.囊性纤维化（CF）患者的呼吸道感染主要由____引起。

19.21-三体综合征的遗传方式是____。

四、判断题(共5题)

20.囊性纤维化（CF）是一种由病毒感染引起的疾病。()

A.正确B.错误

21.21-三体综合征是一种常染色体显性遗传病。()

A.正确B.错误

22.所有囊性纤维化（CF）患者都会表现出严重的肺部症状。()

A.正确B.错误

23.遗传性肺泡囊性病（CFC）患者不需要进行生活方式的调整。()

A.正确B.错误

24.21-三体综合征的产前筛查可以通过无创产前检测（NIPT）进行。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.请简要描述囊性纤维化（CF）的主要病理生理机制。

26.如何对21-三体综合征进行产前筛查？

27.囊性纤维化（CF）患者的呼吸道感染有哪些特点？

28.简述遗传性肺泡囊性病（CFC）的遗传咨询内容。

29.21-三体综合征患者可能有哪些智力和社会行为问题？

2025年小儿内科呼吸系统疾病遗传学试题

一、单选题(共10题)

1.【答案】A

【解析】囊性纤维化（CF）是一种常见的遗传性肺部疾病，主要影响肺部和消化系统。

2.【答案】A

【解析】21-三体综合征与先天性心脏病有关，患者染色体21存在三个副本。

3.【答案】D

【解析】遗传性肺泡囊性病是一种呼吸系统疾病，具有明显的遗传性。

4.【答案】B

【解析】囊性纤维化（CF）是一种常染色体隐性遗传病，需要两个突变基因才会表现出症状。

5.【答案】A

【解