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先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识
先天性高胰岛素血症性低血糖（CongenitalHyperinsulinism,CHI）是因胰岛β细胞调控异常导致胰岛素不适当分泌，进而引发反复发作的严重低血糖的遗传性疾病。其核心特征为低血糖状态下胰岛素分泌未被抑制，临床以反复低血糖及神经损伤为主要表现，需早期识别、精准诊断及个体化治疗以改善预后。
一、病因与发病机制
CHI由多个基因的致病性变异引起，涉及胰岛β细胞葡萄糖感知、信号转导及胰岛素分泌调控的关键环节，主要分为以下类型：
1.ATP敏感性钾通道（KATP）相关CHI：占CHI的40%-50%，由ABCC8（编码SUR1）或KCNJ
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