心血管系统遗传病第七章.pptVIP

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2026-01-18 发布于北京
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心血管系统遗传病第七章.ppt

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心血管系统遗传病;心血管疾病，又称为循环系统疾病;无标题;家族性高胆固醇血症家族性肥厚型;家族性高胆固醇血症;概述家族性高胆固醇血症（Fam;致病基因LDLR基因或apoB;ＦＨ分型发病率临床特点LD;家族性高胆固醇血症临床表现LD;黄色瘤沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤;胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。;纯合子FH：多在10岁;家族性高胆固醇血症诊断标准临床;治疗饮食控制：生长中的儿童每日;家族性肥厚型心肌病;概述家族性肥厚型心肌病(FHC;*病因——遗传学至少50%的家;HCM80%左右为家族;分子机制已发现至少20种HCM;临床辅助检查心电图：左心室肥厚;治疗药物治疗β受体阻滞剂;家族性扩张型心肌病;概述扩张型心肌病(dilate;临床症状充血性心力衰竭：为本病;致病基因心肌细胞骨架蛋白——最;检查方法遗传学检查确诊方;检查方法心导管检查?心内膜心肌;治疗药物治疗对本病常发生;特发性长Q-T间期综合征;长Q-T间期综合征(long;先天性LQTS最主要临床表现为;概述LQTS的临床表现主要为尖;诊断病史凡出现发作;诊断听力障碍、眩晕、黑蒙、晕厥;遗传学机制目前发现与Roman;治疗治疗原则1.避免各种诱发因;先天性心脏病;概述先天性心脏病是先天性;概述一般认为妊娠早期（;概述先天性心脏病的遗传因素;临床表现1.经常感冒、反复呼吸;诊断一般通过症状、体征、心电图;治疗手术治疗分根治手术、姑息;预防适龄婚育35岁以;谢谢大家！ThankYou！