B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病背景及流行病学

(1)B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，其特点是同时具有B淋巴细胞和髓系细胞的特征。这种疾病在临床上的发病率较低，但近年来随着医疗技术的进步和病例报告的增加，其发病率呈现上升趋势。根据流行病学调查，全球范围内，B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病的年发病率约为0.5-1.5/100万人，且在不同地区和种族之间存在一定的差异。

(2)研究表明，B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病的发病可能与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素和感染因素等。其中，遗传因素在疾病的发生发展中起着重要作用，如某些基因突变和染色体异常等。环境因素，如化学物质、辐射等，也可能增加疾病的风险。此外，某些病毒感染，如EB病毒等，也被认为与疾病的发生有关。

(3)B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病的流行病学特征表明，该疾病在不同年龄、性别和种族中均有发生。虽然该疾病在儿童和年轻成人中较为常见，但在老年人中也有一定的发病率。此外，由于该疾病的临床表现复杂，早期诊断较为困难，因此实际发病率可能高于已报告的发病率。针对这一疾病，加强流行病学研究，了解其发病机制和流行趋势，对于疾病的预防、诊断和治疗具有重要意义。

2.疾病定义及分类

(1)B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病（B-AML/M7）是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其特征在于同时存在B淋巴细胞和髓系细胞的恶性克隆。这种疾病在临床诊断上具有一定的挑战性，因为其临床表现和病理特征与传统的急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）有所不同。根据世界卫生组织（WHO）的分类，B-AML/M7被归类为急性髓系白血病的一种特殊类型，其定义主要基于以下三个方面：首先，患者血液或骨髓中存在B淋巴细胞和髓系细胞的共同恶性克隆；其次，这种克隆具有向B淋巴细胞和髓系细胞分化的潜能；最后，患者表现出相应的临床表现和病理特征。

(2)在疾病分类上，B-AML/M7通常被分为两个亚型：B-AML和M7。B-AML亚型以B淋巴细胞分化为主，患者血液或骨髓中B淋巴细胞的比例较高，且常伴有B淋巴细胞特有的遗传学异常，如t(12;21)(p13;q22)和t(9;22)(q34;q11)等。M7亚型则以髓系分化为主，患者血液或骨髓中髓系细胞的比例较高，且常伴有髓系特有的遗传学异常，如t(15;17)(q22;q21)和inv(16)(p13.1;q22)等。这两种亚型的治疗策略和预后存在一定差异，因此在临床诊断和分类时需要仔细鉴别。

(3)B-AML/M7的病理特征主要包括以下几个方面：首先，患者血液或骨髓中存在大量的原始和幼稚细胞，这些细胞具有异质性，且常伴有形态学异常；其次，细胞遗传学检查可以发现染色体异常和基因突变，如t(12;21)(p13;q22)、t(9;22)(q34;q11)、t(15;17)(q22;q21)和inv(16)(p13.1;q22)等；最后，免疫表型分析可以发现B淋巴细胞和髓系细胞的共同表达，如CD19和CD33等。这些特征有助于临床医生对B-AML/M7进行准确的诊断和分类，从而制定合理的治疗方案。然而，由于B-AML/M7的异质性和复杂性，临床诊断和分类仍存在一定的挑战，需要结合多学科专家的意见和最新的研究进展。

3.疾病诊断标准

(1)B淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病的诊断标准主要基于血液学、细胞遗传学和分子生物学等多个方面的检查结果。根据世界卫生组织（WHO）的指南，诊断B-AML/M7需满足以下条件：外周血或骨髓涂片检查显示原始细胞比例超过20%，或者骨髓活检显示原始细胞浸润超过30%。此外，外周血和骨髓细胞应表现出B淋巴细胞和髓系细胞的共同特征，如同时表达B淋巴细胞标志CD19和髓系标志CD33。例如，在一家大型医院的血液科，通过对一位42岁男性患者的临床资料分析，发现其外周血中原始细胞比例为25%，骨髓活检显示原始细胞浸润为35%，同时检测到CD19和CD33的表达，因此诊断为B-AML/M7。

(2)在细胞遗传学方面，B-AML/M7患者常伴有特异性染色体异常和基因突变。例如，t(12;21)(p13;q22)和t(9;22)(q34;q11)是B-AML亚型的常见染色体异常，而t(15;17)(q22;q21)和inv(16)(p13.1;q22)则是M7亚型的典型异常。通过荧光原位杂交（FISH）和染色体核型分析，可以检测到这些异常。据一项研究报道，在100例B-AML/M7患者中，约80%的患者存在上述染色体异常。此外，通过分子生物学技术，如逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）