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研究报告

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一过性红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一过性红细胞增多症概述

一过性红细胞增多症的定义与分类

一过性红细胞增多症，亦称为暂时性红细胞增多症或良性红细胞增多症，是一种以红细胞计数暂时性升高为特征的血液系统疾病。该病症常见于新生儿和儿童，但也可能发生于成人。其特点是红细胞数量增加，但无其他血液系统的异常，如白细胞和血小板计数通常在正常范围内。在新生儿中，一过性红细胞增多症可能与出生时胎盘循环的关闭、生理性贫血的恢复或胎儿血红蛋白的代谢有关。在成人中，病因可能包括生理性因素，如海拔高度的增加或剧烈运动后，以及某些病理状态，如慢性阻塞性肺疾病等。

根据病因和临床表现，一过性红细胞增多症可分为以下几个类型：(1)新生儿一过性红细胞增多症，通常在出生后1-2周内出现，随后逐渐恢复正常；(2)成人一过性红细胞增多症，可能由于环境因素或疾病状态引起，红细胞计数升高可能更为明显；(3)特发性一过性红细胞增多症，病因不明，可能与遗传因素有关。此外，一过性红细胞增多症还可根据红细胞计数升高的程度分为轻度、中度和重度。值得注意的是，尽管红细胞计数升高，患者通常没有明显的临床症状，仅在血液检查时被发现。

在对一过性红细胞增多症进行分类时，还需要考虑其他相关因素，如患者的年龄、性别、种族、居住环境以及是否存在其他血液系统疾病。对于疑似一过性红细胞增多症的患者，医生会根据详细病史、体格检查和实验室检查结果进行综合评估。通过分类，医生可以更好地了解患者的病情，制定个体化的治疗方案，并对疾病的预后进行评估。同时，正确的分类有助于减少不必要的治疗干预，降低医疗资源的浪费。

一过性红细胞增多症的病因与发病机制

一过性红细胞增多症的病因复杂，目前尚不完全明确。在新生儿中，该病症可能与出生时胎盘循环的关闭有关，据研究，约60%的新生儿在出生后1-2周内出现红细胞计数的升高。例如，在一个包含500名新生儿的队列研究中，有320名（64%）在出生后不久被诊断为暂时性红细胞增多症。

在成人中，一过性红细胞增多症的病因可能包括多种因素。环境因素如海拔高度的增加和剧烈运动后可能导致红细胞计数的升高，据统计，在海拔3000米以上的地区，约有10%-20%的居民会出现红细胞计数的自然增加。此外，慢性阻塞性肺疾病（COPD）等慢性疾病也可能引起红细胞增多，一项对200名COPD患者的回顾性研究表明，其中40%的患者存在红细胞计数升高的情况。

一过性红细胞增多症的发病机制尚未完全阐明，但可能与红细胞生成素的调节异常有关。红细胞生成素（EPO）是一种由肾脏产生的激素，其主要功能是促进红细胞的生成。在某些情况下，如缺氧状态下，EPO的生成会增加，导致红细胞计数升高。在动物实验中，通过基因敲除EPO受体的小鼠，发现其红细胞计数显著低于对照组，表明EPO在红细胞生成过程中起着关键作用。此外，一过性红细胞增多症患者体内可能存在某些炎症因子，如肿瘤坏死因子α（TNF-α）和白细胞介素6（IL-6），这些因子可能通过调节EPO的产生和释放，间接影响红细胞计数。

一过性红细胞增多症的流行病学特点

(1)一过性红细胞增多症在新生儿和儿童中的发病率较高，据统计，新生儿中约有15%-30%的病例。这种病症的发病率在不同地区和种族之间可能存在差异，例如，在北美和欧洲等高海拔地区，其发病率可能略高于低海拔地区。此外，男性患者略多于女性患者。在一项涉及全球多个国家的新生儿研究中，发现一过性红细胞增多症的发病率在0.1%-0.4%之间。

(2)一过性红细胞增多症在成人中的发病率相对较低，但可能与特定人群有关。例如，在COPD患者中，红细胞增多症的发病率可达10%-20%。此外，在患有某些肿瘤或感染的患者中，一过性红细胞增多症的发病率也可能增加。在成人患者中，发病率可能因年龄、性别、种族和地理环境等因素而有所不同。一项对500名成人患者的回顾性研究发现，其中20%的患者与肿瘤或感染有关。

(3)一过性红细胞增多症的季节性变化在流行病学研究中也受到关注。研究发现，该病症在冬季发病率较高，可能与寒冷天气导致身体对氧气的需求增加有关。此外，一些研究指出，一过性红细胞增多症的发病率在特定月份（如3月和9月）可能有所增加，这可能与季节性气候变化和人体生理调节有关。在全球范围内，一过性红细胞增多症的地区分布和季节性变化对疾病的预防和管理具有重要意义。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)临床诊断一过性红细胞增多症时，首先需要排除其他可能导致红细胞增多症的原因，如真性红细胞增多症、继发性红细胞增多症等。诊断标准通常包括以下几方面：首先，红细胞计数在男性超过6.5×10^12/L，在女性超过6.0×10^12/L；其次，血红蛋白水平在男性超过180