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研究报告

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后天性红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.后天性红细胞增多症的定义与分类

后天性红细胞增多症（PolycythemiaVera，PV）是一种克隆性骨髓增殖性疾病，主要特征为骨髓红细胞系异常增生，导致血液中红细胞数量显著增多。这种病症并非由遗传因素引起，而是由于骨髓中红细胞生成调控机制异常所致。在PV患者中，骨髓中的干细胞过度增殖，产生大量的红细胞，同时伴随有血小板和粒细胞的增多。根据世界卫生组织（WHO）的分类，后天性红细胞增多症属于骨髓增殖性肿瘤（MPN）范畴，与真性红细胞增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）共同构成MPN的三种主要类型。

后天性红细胞增多症的临床表现多样，患者可能出现的症状包括乏力、头晕、头痛、呼吸困难、皮肤瘙痒、视力模糊等。这些症状与血液黏稠度增加、微循环障碍以及器官受累有关。诊断后天性红细胞增多症主要依靠血液学检查，包括外周血涂片、血细胞计数、骨髓穿刺等。其中，血液中红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积等指标显著升高，骨髓象显示红细胞系明显增生，且存在特征性的JAK2突变。此外，通过分子生物学技术检测JAK2基因突变是后天性红细胞增多症诊断的重要依据。

后天性红细胞增多症的治疗旨在缓解症状、预防并发症和提高患者生活质量。治疗策略包括药物治疗、手术治疗和综合管理。药物治疗主要包括降红细胞生成素药物、抗血小板药物、抗凝药物等，旨在降低血液黏稠度，预防血栓形成。手术治疗主要针对合并脾功能亢进的患者，通过脾切除术减少红细胞生成和破坏。综合管理则包括患者教育、生活方式调整、定期随访等，以帮助患者更好地管理疾病。随着医学研究的不断深入，对后天性红细胞增多症的认识和治疗手段也在不断进步，为患者带来了新的希望。

2.后天性红细胞增多症的流行病学特点

(1)后天性红细胞增多症作为一种罕见的骨髓增殖性疾病，其发病率在不同地区和人群中存在一定差异。据研究，全球范围内后天性红细胞增多症的发病率约为0.5-2/10万人，而在某些特定地区，如地中海地区，发病率可能更高。后天性红细胞增多症多见于中老年人群，其中男性患者略多于女性。年龄是后天性红细胞增多症发病的重要危险因素，随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。

(2)后天性红细胞增多症在全球范围内的地理分布不均，高发地区主要集中在北欧、南欧、中东和亚洲的部分地区。此外，后天性红细胞增多症在某些种族和民族中具有较高的发病率，如西班牙裔、葡萄牙裔和意大利裔人群。研究表明，后天性红细胞增多症的发病率与遗传因素、环境因素以及生活方式等因素密切相关。例如，某些遗传变异可能与后天性红细胞增多症的发生有关，而环境因素如暴露于某些化学物质和放射性物质可能增加发病风险。此外，吸烟、饮酒等不良生活方式也被认为与后天性红细胞增多症的发生有一定的关联。

(3)后天性红细胞增多症具有慢性病程的特点，患者往往在疾病晚期才被确诊。由于该病早期症状不典型，容易被忽视或误诊，导致疾病诊断延误。因此，加强对后天性红细胞增多症的认识和普及，提高医生的诊断水平，对于早期发现和治疗具有重要意义。此外，随着人口老龄化的加剧，后天性红细胞增多症的患者数量可能会进一步增加。针对这一趋势，各国医学界正致力于开展大规模的后天性红细胞增多症流行病学调查，以深入了解该病的发病规律和流行趋势，为临床治疗和预防提供科学依据。

3.后天性红细胞增多症的临床表现与诊断标准

(1)后天性红细胞增多症的临床表现多样，且因个体差异而异。常见的症状包括乏力、头晕、头痛、皮肤瘙痒、视力模糊等。由于血液黏稠度增加，患者可能出现血栓形成，导致肢体麻木、疼痛、活动受限等症状。在心血管系统，患者可能出现心悸、胸闷、气促等症状，严重者可发生心肌梗死或中风。此外，后天性红细胞增多症还可能引起脾脏肿大，患者可出现腹部不适、食欲减退等症状。

(2)后天性红细胞增多症的诊断标准主要包括以下几个方面：首先，外周血红细胞计数、血红蛋白浓度和红细胞压积显著升高；其次，骨髓象显示红细胞系明显增生，且存在特征性的JAK2基因突变；此外，患者应排除其他原因引起的红细胞增多，如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化等。诊断过程中，还需进行血液学、影像学、病理学等检查，以全面评估患者的病情。

(3)后天性红细胞增多症的诊断流程通常包括以下步骤：首先，通过详细询问病史和体格检查，初步判断患者是否存在后天性红细胞增多症的临床表现；其次，进行血液学检查，包括红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积等指标；接着，进行骨髓穿刺和骨髓活检，观察骨髓象变化；最后，通过分子生物学技术检测JAK2基因突变，以确定诊断。在诊断过程中，医生还需结合患者的临床表现、实验室检查结果和影像学检查等，进行综合判断。

二、病因与发病