神经纤维瘤病与神经鞘瘤病2026.pdfVIP

神经纤维瘤病与神经鞘瘤病

I型神经纤维瘤病症状及诊断

II型神经纤维瘤病特点

神经鞘瘤病概述

疾病对比与鉴别

I型神经纤维瘤病症状及诊断

临床表现

NF1的常见临床表现NF2的临床表现SWN的临床表现

包括多发性咖啡牛奶斑、神经纤维早期症状通常出现在青年时期，伴患者最常在20~30岁出现症状，主

瘤，以及可能的认知障碍、癫痫、有前庭神经鞘瘤导致的听力损害，要表现为疼痛、肿块或二者兼具，

视神经胶质瘤等神经统表现。以及视力障碍、皮肤肿瘤和单神经且慢性疼痛通常与体位有关。

病等。

辅助检查方法

基因检测影像学检查眼科与听力学检查

通过分析患者DNA中的特定突变利用超声、X线、CT和MR1等技直接检眼镜或裂隙灯检查观察

,帮助确诊神经纤维瘤病类型,术，评估肿瘤位置、大小及对周Lisch结节，纯音测听评估听力

尤其是NF1和NF2。围组织的影响，指导治疗决策。损失，辅助诊断相关并发症。

诊断标准

NF1诊断标准变化

2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组对原诊断标准进行了修订，增加

了基因学诊断和脉络膜异常等。

NF2诊断条件

满足A、B、C诊断条件任意一项即可诊断为NF2,包括双侧前庭神经鞘瘤、

脑膜瘤等特征性表现。

SWN最新诊断标准

SWN的最新诊断标准涉及影像学检查、组织病理学检查及排除NF2组成性突

变的基因检测。

II型神经纤维瘤病特点

临床表现

NF1的常见临床表现NF2的临床表现SWN的临床表现

包括多发性咖啡牛奶斑、神经纤早期症状通常出现在青年时期，患者最常在20~30岁出现症状,

维瘤，以及可能的认知障碍、癫伴有前庭神经鞘瘤导致的听力损主要表现为疼痛、肿块或二者兼

痫、视神经胶质瘤等神经统表害，以及视力障碍、皮肤肿瘤和具，且慢性疼痛通常与体位有关

现。单神经病等。

辅助检查方法

基因检测

通过分析患者DNA中的特定突变，帮助确诊神经纤维瘤病类型，尤其是NF1和

NF2。

影像学检查

利用超声、X线、CT和MR1等技术，评估肿瘤位置、大小及对周围组织的影响，

指导治疗决策。

眼科与听力学检查

直接检眼镜或裂隙灯检查观察Lisch结节，纯音测听评估听力损失，辅助诊断