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研究报告

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甲基丙二酸血症的急性代谢危象处理

一、急性代谢危象概述

甲基丙二酸血症的定义

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢病，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（Methylmalonyl-CoAmutase,MCM）缺乏或功能障碍所引起。该酶在体内的主要作用是将甲基丙二酰辅酶A转化为琥珀酰辅酶A，这一过程对于三羧酸循环的正常运转至关重要。当MCM酶活性不足时，会导致甲基丙二酸及其衍生物在体内积累，进而引发一系列的代谢紊乱。这些代谢紊乱不仅会影响能量代谢，还会干扰氨基酸代谢和脂质代谢，从而对患者的健康造成严重影响。

在临床上，甲基丙二酸血症患者往往表现为多种