Microsoft医学指南产前外显子组测序遗传咨询及报告规范说明书用户手册.pdf

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附件2

《产前外显子组测序遗传咨询及报告规范

(征求意见稿)》编制说明

一、工作简况

(一)任务来源

1、编制背景

随着基因包(panel)测序、临床/医学外显子组测序

(clinical/medicalexomesequencing)、全外显子组测

(wholeexomesequencing)甚至全基因组测序(wholegenome

sequencing)等下一代测序(NextGenerationSequ

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