神经节苷脂贮积症诊疗指南2025解读.pptx

2026/01/23神经节苷脂贮积症诊疗指南2025解读汇报人:

CONTENTS目录01概述02病因和流行病学03临床表现04辅助检查

CONTENTS目录05诊断与鉴别诊断06治疗07遗传咨询08总结与展望

概述01

疾病定义与分类疾病基本概念神经节苷脂贮积症是一组罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，因β-半乳糖苷酶或氨基己糖苷酶缺乏，导致糖脂类复合物在大脑和其他组织中沉积，引起多系统多器官病变，以神经退行性病变最为突出。核心发病机制由于相关酶缺乏，使得糖脂类复合物无法正常降解，进而在组织中异常沉积，引发神经元空泡变性、坏死、髓鞘脱失等病理改变，激活小胶质细胞炎症反应，