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分子诊断中心、2025年工作总结及下一步计划

2025年，分子诊断中心围绕“精准检测支撑临床，技术创新驱动发展”主线，以提升检测质量、拓展技术边界、强化临床协同为核心目标，全年完成检测样本量12.8万例，较2024年增长27%；新立项研发项目11项，其中5项实现临床转化；参与国家级科研课题3项，发表SCI论文12篇；通过ISO15189复评审，室间质评通过率保持100%。现将年度工作成效、现存问题及2026年重点计划总结如下：

一、年度核心工作成效

（一）技术研发与临床转化双轮驱动，检测能力持续升级

本年度聚焦肿瘤精准诊疗、感染性疾病快速诊断、遗传病早筛三大方向，完成技术迭代与新项目开发。在肿瘤领域，基于多组学整合的“泛癌种82基因动态监测panel”正式上线，突破传统单基因检测局限，可同时评估驱动突变、耐药位点及肿瘤负荷（ctDNA丰度），临床验证显示对晚期肺癌患者耐药预警的灵敏度提升至92%，较既往单基因检测提高23个百分点。该项目已覆盖全院肿瘤科、呼吸科等6个临床科室，累计检测2100例，帮助38%的患者调整治疗方案。

感染性疾病检测方面，针对基层医院常见的“发热待查”场景，开发“病原体宏基因组快速检测（mNGS）优化流程”，通过样本预处理技术改良，将检测时间从48小时缩短至24小时，同时降低污染率至0.8%（行业平均2%-3%）。全年为23家医联体单位提供技术支持，协助确诊不明原因感染病例127例，其中7例为罕见病原体（如巴尔通体、肺孢子菌），避免了经验性治疗导致的抗生素滥用。

遗传病检测领域，联合儿科、产科优化“全外显子测序（WES）+家系共分离分析”流程，建立本地人群致病基因变异数据库，收录高频变异位点237个，将单基因遗传病确诊周期从3个月缩短至4周，确诊率由68%提升至81%。典型案例中，1例疑似脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿通过该流程快速确认SMN1基因双等位缺失，为及时启动靶向治疗争取了时间。

（二）质量体系精细化管理，检测准确性与可靠性稳居行业前列

以ISO15189复评审为契机，全面优化质量控制流程。一是建立“全流程数字化质控”系统，覆盖样本接收（扫码录入）、前处理（自动记录温湿度）、检测（仪器数据实时上传）、报告审核（智能查重）4个关键节点，全年未发生样本混淆或检测数据丢失事件。二是动态调整室内质控标准，针对肿瘤液态活检等易受干扰项目，将质控频率从“每批次1次”提升至“每样本1次”，并引入第三方盲样比对，2025年异常结果率仅0.03%，较2024年下降0.12个百分点。三是强化临床沟通机制，每月与临床科室召开“检测结果反馈会”，分析20例以上争议病例，全年解决因检测参数选择不当、报告解读偏差导致的临床疑问89例，临床满意度从91%提升至96%。

（三）人才梯队与学科协同深度融合，创新活力显著增强

通过“引育结合”策略优化人才结构，全年引进博士学历人才3名（分别主攻单细胞测序、生信分析、分子病理），内部培养主管技师2名、技术骨干5名。建立“临床-实验室双导师制”，安排检测技术骨干参与临床查房120人次，临床医生参与检测流程培训60课时，推动双方在“检测项目选择”“结果临床意义”上的认知统一。例如，肿瘤科医生通过参与ctDNA检测培训，主动提出“动态监测应关注变异丰度变化趋势而非绝对数值”的需求，推动中心优化报告模板，增加“变异动态曲线”可视化模块，获临床高度认可。

科研合作方面，与医院转化医学中心、药学院联合申报“肿瘤耐药机制多组学研究”国家重点研发计划子课题，获得经费支持450万元；与某高校生科院合作开发的“基于甲基化的肝癌早筛技术”完成Ⅰ期临床验证，灵敏度90%、特异度88%，优于现有血清学检测（AFP灵敏度70%），预计2026年启动多中心验证。

二、现存问题与挑战

尽管年度工作取得阶段性成果，但对照临床需求升级与行业技术发展趋势，仍存在以下不足：

1.技术前瞻性储备不足：单细胞测序、空间转录组等前沿技术虽已开展预实验，但尚未形成稳定的临床检测能力，难以满足肿瘤微环境分析、免疫治疗疗效预测等新兴需求。

2.跨学科人才缺口明显：生信分析团队仅5人，面对全年12.8万例检测产生的海量数据（日均数据量超500GB），数据挖掘深度不足，部分检测结果的“二次解读”（如结合临床表型的变异致病性分析）依赖外部合作，效率受限。

3.部分检测项目的临床渗透不够：例如，遗传病携带者筛查项目全年仅检测800例，远低于目标（2000例），主要因基层医生认知不足、患者筛查意识薄弱，需加强科普与推广策略优化。

4.设备与试剂国产化率待提升：目前核心检测设备（如高通量测序仪）、关键试剂（如建库试剂盒）仍依赖进口，受供应链波动影响，部分项目检测周期