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研究报告

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红细胞镰刀型贫血

一、镰刀型贫血概述

1.疾病定义

镰刀型贫血症，又称为镰状细胞贫血或HbS病，是一种遗传性血红蛋白病。该疾病主要由血红蛋白S（HbS）的异常形成所致，这种异常血红蛋白导致红细胞形态发生改变，从正常的双凹圆盘形转变为镰刀状。这种形态的改变使得红细胞变得脆弱、易碎，并且难以通过血管，从而导致一系列的临床症状和并发症。在镰刀型贫血症中，血红蛋白S基因发生突变，导致血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸所取代，这种氨基酸的改变影响了血红蛋白的溶解性和红细胞的正常功能。

镰刀型贫血症是一种常染色体显性遗传疾病，患者通常在出生后不久便开始出现症状。在