嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊疗专家共识.docx

研究报告

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊疗专家共识

一、诊断原则

1.临床特征及症状

(1)嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床特征及症状多样，主要表现为高血压、头痛、心悸、出汗、代谢紊乱等症状。据统计，约80%的患者以高血压为首发症状，其中约50%的患者表现为阵发性高血压。高血压的严重程度与肿瘤的大小、分泌的儿茶酚胺种类和数量有关。例如，一例45岁的男性患者，因阵发性高血压就诊，经检查发现右侧肾上腺存在一个直径5cm的嗜铬细胞瘤，肿瘤分泌大量肾上腺素，导致患者血压波动明显。

(2)除了高血压，患者还可能出现头痛、心悸、出汗等症状。头痛是最常见的症状之一，多表现为剧烈的搏动性头痛，常伴有恶心、呕吐。心悸是由于儿茶酚胺作用于心脏所致，患者常感到心跳加快、心前区不适。出汗增多也是常见症状，可能与儿茶酚胺的代谢产物有关。例如，一例35岁的女性患者，因反复出现剧烈头痛、心悸、出汗等症状就诊，经检查发现左侧肾上腺存在一个直径4cm的副神经节瘤，肿瘤分泌大量去甲肾上腺素，导致患者出现上述症状。

(3)部分患者还可能出现代谢紊乱症状，如低血糖、高血糖、高钙血症等。低血糖多见于分泌大量肾上腺素的嗜铬细胞瘤患者，可能与肿瘤分泌过多肾上腺素导致糖代谢紊乱有关。高血糖则可能与肿瘤分泌过多肾上腺素和皮质醇有关。高钙血症可能与肿瘤分泌的某些激素有关，如降钙素基因相关肽。例如，一例60岁的男性患者，因反复出现低血糖、高血糖、高钙血症等症状就诊，经检查发现左侧肾上腺存在一个直径6cm的嗜铬细胞瘤，肿瘤分泌大量肾上腺素和皮质醇，导致患者出现上述代谢紊乱症状。

2.实验室检查

(1)实验室检查在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断中起着关键作用。血液和尿液中的儿茶酚胺及其代谢产物是主要的检查指标。例如，儿茶酚胺的总水平（包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺）在嗜铬细胞瘤患者中通常高于正常范围，正常参考值通常在0-100ng/L。在一例32岁的女性患者中，血液中的肾上腺素水平高达600ng/L，去甲肾上腺素水平为400ng/L，尿液中3-甲氧基-4-羟基苦杏仁酸（VMA）水平为20mg/24h，均远超正常值。

(2)动态监测儿茶酚胺水平有助于提高诊断的准确性。例如，患者在活动后或应激状态下的儿茶酚胺水平较静息状态时显著升高。在一例45岁的男性患者中，静息时血液肾上腺素水平为150ng/L，而在剧烈运动后升高至800ng/L，这提示患者可能患有嗜铬细胞瘤。

(3)除了儿茶酚胺及其代谢产物，其他实验室检查如血浆肾素活性、醛固酮水平、血钙、血糖等也有助于诊断。例如，嗜铬细胞瘤患者可能伴有低血钾和高血糖。在一例38岁的女性患者中，除了血液和尿液中的儿茶酚胺水平升高外，血浆肾素活性降低，醛固酮水平正常，血钾水平为2.8mmol/L，血糖水平为9.5mmol/L，这些检查结果支持了嗜铬细胞瘤的诊断。

3.影像学检查

(1)影像学检查在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断中至关重要，其中CT和MRI是最常用的成像技术。CT扫描能够清晰地显示肿瘤的大小、形态和位置，其敏感性和特异性分别达到90%和95%。例如，一例50岁的男性患者，因阵发性高血压和头痛就诊，CT扫描显示右侧肾上腺区有一个直径5cm的肿块，形态不规则，边界清晰，提示可能为嗜铬细胞瘤。

(2)MRI在显示肿瘤与周围组织的关系方面具有优势，其软组织分辨率高，对肿瘤的定性诊断具有很高的价值。MRI检查发现肿瘤与肾上腺血管关系密切，肿瘤内部信号不均匀，呈“靶征”或“灯泡征”，这些特征有助于鉴别诊断。在一例45岁的女性患者中，MRI检查显示左侧肾上腺区有一个直径4cm的肿瘤，呈“靶征”，结合临床症状和实验室检查结果，诊断为副神经节瘤。

(3)核医学检查如闪烁扫描和正电子发射断层扫描（PET）在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断中也具有重要作用。闪烁扫描通过检测儿茶酚胺的放射性同位素标记物，能够发现肿瘤的分泌功能，其敏感性高达95%。在一例40岁的男性患者中，闪烁扫描显示右侧肾上腺区有一个放射性同位素聚集的肿块，大小约为3cm，结合临床症状和实验室检查结果，诊断为嗜铬细胞瘤。PET扫描则能够提供更详细的肿瘤代谢信息，有助于肿瘤的定位和分期。在一例35岁的女性患者中，PET扫描显示左侧肾上腺区有一个代谢活性增高的肿块，大小约为4cm，提示可能为副神经节瘤。

4.其他检查方法

(1)在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的诊断中，基因检测是近年来逐渐兴起的一种辅助诊断方法。通过检测与遗传性肿瘤相关的基因突变，如SDHB、VHL、RET等，可以帮助诊断家族性遗传性肿瘤。在一例家族性副神经节瘤患者中，通过基因检测发现SDHB基因突变，进一步确诊为家族性遗传性副神经节瘤。

(2)静脉采血进行儿茶酚胺及其代谢产物水平的动态监