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研究报告

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罕见病诊疗规范-重症先天性粒细胞缺乏症

一、重症先天性粒细胞缺乏症概述

1.疾病定义及分类

重症先天性粒细胞缺乏症是一种罕见的遗传性血液系统疾病，其特征为患者自出生起就存在中性粒细胞数量的严重减少，导致机体对细菌感染的防御能力显著降低。疾病定义上，重症先天性粒细胞缺乏症通常根据中性粒细胞计数低于正常范围的下限来诊断，通常认为中性粒细胞计数低于0.5×10^9/L时即为重症。根据遗传学特征，该疾病可分为不同的亚型，包括X连锁重症先天性粒细胞缺乏症、常染色体隐性重症先天性粒细胞缺乏症以及常染色体显性重症先天性粒细胞缺乏症等。这些亚型之间的差异主要体现在