罗比诺-西尔弗曼-史密斯综合征健康宣教.docx

研究报告

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罗比诺-西尔弗曼-史密斯综合征健康宣教

一、认识罗比诺-西尔弗曼-史密斯综合征

1.综合征的定义和背景

罗比诺-西尔弗曼-史密斯综合征（Rothmund-Thomsonsyndrome，简称RTS）是一种罕见的遗传性综合征，其特征为皮肤、眼睛和骨骼的异常发育。该综合征在全球的发病率约为1/100,000，男女发病率无显著差异。RTS的病因主要是由于基因突变导致的，具体而言，是编码DNA修复酶的基因（如XRCC7）发生突变所致。这些基因突变会导致DNA修复机制的障碍，从而使得细胞在分裂过程中产生的DNA损伤无法得到及时修复，最终导致细胞功能的异常和