小儿骨髓增生异常综合征科普讲座.docx

研究报告

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小儿骨髓增生异常综合征科普讲座

一、什么是小儿骨髓增生异常综合征

1.定义及病因

小儿骨髓增生异常综合征（MDS）是一种起源于骨髓干细胞，以病态造血为特征的血液病。其病因尚不完全明确，但研究表明，MDS的发生与多种因素有关。首先，遗传因素在MDS的发病中起着重要作用。研究表明，MDS患者中约10%至20%存在家族遗传倾向，且某些基因突变与MDS的发生密切相关。例如，TP53基因突变在MDS患者中较为常见，其突变率可高达50%以上。

其次，环境因素也是MDS发病的重要因素之一。长期暴露于某些化学物质，如苯、甲醛等，以及放射性物质，均可能增加MDS的发