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研究报告

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肾透明细胞癌合并多发性骨髓瘤1例并文献复习

一、病例介绍

1.患者基本信息

(1)患者男性，65岁，汉族，已婚，农民，住址为某市某区。患者因“发现左腰部疼痛3个月，加重伴腰部肿块1周”入院。患者3个月前无明显诱因出现左腰部疼痛，呈持续性，活动后加重，休息后可缓解，未予以重视。近1周来，患者腰部疼痛加重，伴有腰部肿块，质地较硬，无明显压痛，伴有乏力、食欲不振等症状，于当地医院就诊，诊断为“肾肿瘤”，为进一步治疗入院。

(2)患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无肿瘤家族史。患者吸烟史30年，每日约10支，饮酒史20年，每日约半斤白酒。患者入院后完善相关检查，发现肝肾功能正常，电解质、血糖等指标在正常范围内。血液肿瘤标志物检查结果显示：甲胎蛋白（AFP）正常，癌胚抗原（CEA）轻度升高，乳酸脱氢酶（LDH）正常。骨髓穿刺检查显示：骨髓增生明显活跃，浆细胞比例升高，符合多发性骨髓瘤诊断。

(3)患者入院后，经过详细询问病史、体格检查和辅助检查，初步诊断为肾透明细胞癌合并多发性骨髓瘤。在完善相关检查的同时，患者接受了全身麻醉下行肾切除术，术中切除左侧肾脏及周围脂肪组织。术后病理学检查结果显示：肾透明细胞癌，肿瘤细胞分化良好，符合透明细胞癌特征；多发性骨髓瘤，浆细胞形态多样，符合多发性骨髓瘤特征。术后患者病情稳定，恢复良好，继续接受后续治疗。

2.临床表现

(1)患者早期表现为左腰部隐痛，疼痛呈持续性，活动后加重，休息后可缓解。疼痛部位较为固定，主要集中在腰部左侧。此外，患者偶有腰部酸胀感，夜间尤为明显。

(2)随着病情进展，患者腰部疼痛加剧，出现腰部肿块，质地较硬，无明显压痛。腰部肿块逐渐增大，患者自觉活动受限，影响日常生活。同时，患者出现乏力、食欲不振、体重下降等症状，生活质量受到严重影响。

(3)患者病情进一步加重时，疼痛可放射至下腹部、大腿内侧，伴有恶心、呕吐、腹泻等症状。此外，患者可能出现全身多处骨痛，尤其是在夜间或劳累后加剧，严重影响睡眠。部分患者还可出现贫血、高血压、肾功能损害等并发症。

3.影像学检查结果

(1)患者入院后，首先进行了腹部超声检查。超声结果显示，患者左侧肾脏体积增大，形态不规则，内部回声不均匀。肾脏内可见一大小约5cm×4cm的低回声区，边界不清，内部可见多个不规则强回声光点，提示肾实质内占位性病变。同时，左侧肾周可见多发淋巴结肿大，最大直径约2cm，形态规则，内部回声均匀。

(2)随后，患者接受了增强CT扫描。CT扫描结果显示，左侧肾脏体积明显增大，形态不规则，肾脏实质内可见一大小约5cm×4cm的软组织密度肿块，边界不清，内部密度不均匀，增强扫描后可见明显强化。肿块周围可见多发淋巴结肿大，最大直径约2cm，形态规则，内部密度均匀。此外，CT扫描还显示，患者左侧肾上腺区可见一大小约3cm×2cm的软组织密度肿块，边界清晰，内部密度不均匀。

(3)最后，患者进行了全身MRI检查。MRI结果显示，左侧肾脏体积增大，形态不规则，肾脏实质内可见一大小约5cm×4cm的异常信号灶，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，DWI呈高信号，提示肾实质内占位性病变。肿块周围可见多发淋巴结肿大，最大直径约2cm，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，DWI呈高信号。此外，MRI还显示，患者左侧肾上腺区软组织肿块，大小约3cm×2cm，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，DWI呈高信号。综合影像学检查结果，初步诊断为肾透明细胞癌合并多发性骨髓瘤。

二、病理学诊断

1.肾透明细胞癌病理特征

(1)肾透明细胞癌（ClearCellRenalCellCarcinoma，CCRCC）是肾脏最常见的恶性肿瘤之一，占肾细胞癌的70%-80%。其病理特征主要包括肿瘤细胞的形态学特征、组织学分级和分子生物学特征。

(2)在形态学上，肾透明细胞癌的肿瘤细胞呈圆形或椭圆形，胞质丰富，含有嗜酸性颗粒，胞核较小，位于细胞中央，核膜清晰，核仁不明显。肿瘤细胞排列成管状、乳头状或实性团块状。管状和乳头状结构是CCRCC的典型特征。

(3)组织学分级方面，肾透明细胞癌根据细胞分化程度和异型性分为低级别、高级别和混合级别。低级别CCRCC细胞分化较好，异型性小，预后较好；高级别CCRCC细胞分化差，异型性大，预后较差。此外，CCRCC的分子生物学特征包括VHL基因突变、BRAF基因突变等，这些突变与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。

2.多发性骨髓瘤病理特征

(1)多发性骨髓瘤（MultipleMyeloma，MM）是一种起源于骨髓浆细胞的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，MM的病理特征主要包括浆细胞的克隆性增生、异常浆细胞的形态学和细