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原发性甲状腺机能减退疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.原发性甲状腺机能减退的定义

原发性甲状腺机能减退，亦称甲状腺功能减退症，是一种由于甲状腺激素合成和分泌不足所引起的内分泌疾病。该疾病可能是由于甲状腺本身的问题，如甲状腺组织受损或甲状腺发育不良，也可能是由于下丘脑或垂体的功能障碍导致的促甲状腺激素（TSH）分泌不足。在甲状腺功能减退症中，甲状腺无法产生足够的甲状腺激素，这些激素对于调节人体的新陈代谢、能量生产和身体温度等生理过程至关重要。

甲状腺激素的缺乏会导致一系列的症状和体征，包括疲劳、体重增加、体温降低、皮肤干燥、肌肉和关节疼痛以及记忆力减退等。这些症状可能逐渐出现，且由于个体差异，症状的严重程度和表现也可能有所不同。在某些情况下，患者可能长期未意识到自己患有甲状腺功能减退症，因为症状可能被忽视或误诊。

原发性甲状腺机能减退的诊断通常基于血清甲状腺功能检测，特别是血液中的TSH和游离甲状腺激素（FT4）水平。正常情况下，TSH水平会随着FT4水平的升高而降低，以维持甲状腺激素的平衡。然而，在甲状腺功能减退症中，TSH水平通常会升高，而FT4水平会降低。此外，甲状腺超声检查和同位素扫描等影像学检查也有助于诊断和评估甲状腺的结构和功能。

2.2.疾病病因及发病机制

(1)原发性甲状腺机能减退的病因复杂，主要包括遗传因素、自身免疫性甲状腺炎、甲状腺手术或放射性碘治疗、甲状腺发育不良或退化等。据统计，自身免疫性甲状腺炎是导致原发性甲状腺机能减退最常见的原因，约占所有病例的90%。例如，格雷夫斯病（Gravesdisease）和桥本甲状腺炎（Hashimotosthyroiditis）是两种常见的自身免疫性甲状腺炎，它们会导致甲状腺组织慢性炎症和破坏，进而引起甲状腺激素分泌不足。

(2)在自身免疫性甲状腺炎中，免疫系统错误地将甲状腺组织视为外来物质并对其进行攻击，导致甲状腺细胞受损和功能减退。这种自身免疫反应可能受到遗传和环境的共同影响。例如，某些遗传变异可能增加个体患自身免疫性甲状腺炎的风险，而环境因素如病毒感染、饮食和压力等也可能触发或加剧炎症反应。具体来说，研究表明，某些人类白细胞抗原（HLA）基因与甲状腺自身免疫性疾病的发生密切相关。

(3)除了自身免疫性甲状腺炎，甲状腺手术或放射性碘治疗也是导致原发性甲状腺机能减退的常见原因。这些治疗措施旨在治疗甲状腺功能亢进症或其他甲状腺疾病，但可能导致甲状腺部分或全部切除，从而影响甲状腺激素的合成和分泌。据统计，接受甲状腺手术的患者中，约有10%至20%可能出现甲状腺功能减退症。此外，甲状腺发育不良或退化也可能导致甲状腺激素分泌不足，这种情况可能发生在新生儿或儿童期，也可能在成年后出现。例如，甲状腺发育不良可能是由于遗传因素或胎儿期营养不良等原因引起的。

3.3.疾病流行病学特点

(1)原发性甲状腺机能减退在全球范围内的发病率存在地域差异，据统计，该疾病的患病率在发达国家较高，如美国和欧洲国家，患病率约为1%至3%。在发展中国家，患病率可能较低，但近年来随着医疗条件的改善和诊断技术的提高，患病率有所上升。例如，在中国，一项全国性的流行病学调查显示，原发性甲状腺机能减退的患病率约为0.5%。

(2)原发性甲状腺机能减退的患病率随着年龄的增长而增加，尤其是在女性中更为明显。据统计，40岁以上女性的患病率约为5%。此外，该疾病在女性中比男性更为常见，比率约为4:1。例如，某项研究发现，在60岁以上的老年人群中，原发性甲状腺机能减退的患病率高达10%。

(3)原发性甲状腺机能减退在特定人群中具有较高的患病风险，如孕妇、绝经后女性、有自身免疫性疾病家族史的人群以及居住在高纬度地区的人群。例如，孕妇患有原发性甲状腺机能减退的风险比非孕妇高，这可能对母婴健康产生不良影响。此外，居住在高纬度地区的人群由于日照时间较短，体内维生素D水平可能较低，从而增加患甲状腺功能减退症的风险。

二、临床表现

1.1.代谢减低的表现

(1)代谢减低是原发性甲状腺机能减退的主要临床表现之一，这种代谢率的下降会导致身体能量消耗减少，从而出现一系列的症状。患者可能会感到持续的疲劳和无力，即使进行日常活动也感到异常疲惫。这种疲劳感通常不会随着休息而缓解，严重时甚至影响工作和日常生活。例如，一位患有甲状腺机能减退的病人可能会在早晨起床后感到极度困倦，需要长时间休息才能恢复精力。

(2)代谢减低还表现为体重增加，这是由于身体能量消耗减少，导致摄入的食物转化为脂肪积累。患者可能会在没有明显饮食变化的情况下体重逐渐增加，这种体重增加通常是均匀分布的。此外，由于肌肉组织减少和脂肪组织增加，患者的体型可能会发生变化，如颈部增粗、面部水肿等。例如，一位女性患者可能在