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研究报告

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血卟啉病版(共26张)

一、血卟啉病概述

1.血卟啉病的定义和分类

血卟啉病是一组遗传性代谢性疾病，其特征在于血红素生物合成途径中酶的缺陷，导致卟啉及其前体物质在体内积累。这些物质在体内积累后，可以引起皮肤、神经系统和消化系统等多器官的损害。根据卟啉代谢途径中受影响的酶不同，血卟啉病可分为多种类型，包括急性间歇性卟啉病（AIP）、肝卟啉病、红细胞卟啉病等。每种类型的血卟啉病都有其特定的临床表现、诊断方法和治疗原则。

在临床上，血卟啉病的分类主要依据受影响的酶和卟啉代谢途径的不同。例如，急性间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶