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血卟啉病的诊断治疗介绍

一、血卟啉病的概述

1.血卟啉病的定义

血卟啉病是一种遗传代谢性疾病，主要由于血红素合成途径中的酶缺陷导致卟啉及其前体物质在体内积累，进而引起一系列临床症状。该病发病率较低，但临床表现多样，严重者可危及生命。据统计，全球约有数万人患有血卟啉病，其中以急性间歇性卟啉病（AIP）最为常见，其次是铅中毒性卟啉病（PCT）和先天性卟啉病。

血卟啉病的病因复杂，主要与血红素合成途径中的酶缺陷有关。这些酶缺陷导致卟啉及其前体物质在体内积累，从而引发临床症状。例如，AIP患者体内缺乏尿卟啉原脱羧酶（ALAD），导致尿卟啉原在体内积累，引发皮肤光敏性、