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原发性甲状旁腺机能减退疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.原发性甲状旁腺机能减退的定义

原发性甲状旁腺机能减退，简称原发性甲旁减，是一种由于甲状旁腺功能异常导致的内分泌疾病。该疾病的主要特征是血钙水平降低和血磷水平升高，这是由于甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或无效所致。PTH在调节钙磷代谢中起着至关重要的作用，它不仅能够促进肠道对钙的吸收，还能够促进肾脏对钙的重吸收和对磷的排泄。当甲状旁腺功能减退时，这些生理过程受到影响，导致机体无法维持正常的钙磷平衡。

原发性甲旁减的病因多样，可能包括遗传因素、自身免疫性疾病、手术切除或损伤、肿瘤等。遗传因素主要包括甲状旁腺激素基因突变或受体缺陷，这类病例往往在年轻时发病，且家族中可能有类似病史。自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎、Sj?gren综合征等，可能导致甲状旁腺受到自身免疫系统的攻击而受损。手术切除或损伤可能是由于甲状腺手术中意外损伤甲状旁腺，或者由于其他原因导致的甲状旁腺缺血坏死。肿瘤，尤其是甲状旁腺腺瘤或腺癌，也可能导致PTH分泌过多或不足。

在临床表现上，原发性甲旁减患者可能会出现一系列症状，如手足抽搐、肌肉痉挛、关节疼痛、疲劳、记忆力减退等。这些症状通常是由于血钙水平降低导致的神经肌肉兴奋性增加。在早期，由于代偿机制的存在，患者可能没有明显症状，但随着病情进展，症状会逐渐加重。因此，对于有相关症状的患者，尤其是有家族史或近期有手术史的患者，应高度怀疑原发性甲旁减的可能性，并及时进行相关检查以明确诊断。

2.病因及发病机制

(1)原发性甲状旁腺机能减退的病因复杂，涉及多种因素。遗传因素是其中之一，包括甲状旁腺激素（PTH）基因突变、受体缺陷或编码PTH的基因突变等。这些遗传性病因可能导致甲状旁腺发育不良或功能异常，从而引起原发性甲旁减。此外，自身免疫性疾病，如桥本甲状腺炎、Sj?gren综合征等，也可能导致甲状旁腺受损，引起自身免疫性甲旁减。在这些疾病中，免疫系统错误地将甲状旁腺组织视为外来物质，产生抗体攻击，导致甲状旁腺功能减退。

(2)除了遗传和自身免疫因素，手术切除或损伤也是引起原发性甲旁减的常见原因。在甲状腺手术中，如果手术过程中意外损伤了甲状旁腺，或者由于术后缺血坏死，都可能导致甲状旁腺功能减退。此外，某些肿瘤，如甲状旁腺腺瘤或腺癌，也可能导致原发性甲旁减。这些肿瘤可能分泌过多的PTH，或者直接压迫和破坏甲状旁腺组织，导致PTH分泌不足。在某些情况下，肿瘤也可能分泌其他激素，影响钙磷代谢，从而引起甲旁减。

(3)发病机制方面，原发性甲旁减的主要病理生理变化是甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或无效。PTH在调节钙磷代谢中起着关键作用，它能够促进肠道对钙的吸收，增强肾脏对钙的重吸收，同时抑制肾小管对磷的重吸收。当甲状旁腺功能减退时，这些生理过程受到影响，导致血钙水平降低和血磷水平升高。在早期，机体可能通过增加肠道钙的吸收和减少肾脏钙的排泄来代偿血钙水平的降低，但随着病情进展，代偿机制逐渐失效，患者会出现低钙血症的症状。此外，血磷水平的升高也可能导致骨骼疾病，如骨质疏松、骨软化等。因此，了解原发性甲旁减的病因和发病机制对于疾病的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。

3.临床表现及诊断标准

(1)原发性甲状旁腺机能减退的临床表现多样，且往往与血钙水平降低有关。常见症状包括手足抽搐、肌肉痉挛、关节疼痛和不适。患者可能会在夜间或情绪激动时突然发生手足抽搐，严重时可能伴有喉部痉挛和呼吸困难。此外，患者可能会出现疲劳、无力、记忆力减退和注意力不集中等症状。部分患者还可能出现消化系统症状，如恶心、呕吐和便秘。

(2)诊断标准方面，首先需要考虑患者的症状和病史。对于有手足抽搐、肌肉痉挛、关节疼痛等症状的患者，尤其是有家族史或近期有手术史的患者，应高度怀疑原发性甲旁减的可能性。实验室检查是确诊的关键，包括测定血钙、血磷和甲状旁腺激素（PTH）水平。血钙水平通常低于正常范围，血磷水平则高于正常范围。同时，PTH水平可能降低或正常，但与血钙和血磷水平的异常不成比例。

(3)影像学检查也有助于诊断原发性甲旁减。例如，甲状腺超声检查可以观察甲状旁腺的大小和形态，有助于确定是否存在腺瘤或肿瘤。此外，骨密度扫描可以帮助评估患者是否存在骨质疏松或骨软化等骨骼疾病。在诊断过程中，还需排除其他可能导致低钙血症的疾病，如肾脏疾病、维生素D缺乏症等。综合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，医生可以作出原发性甲旁减的诊断。对于确诊患者，还需进一步确定病因，以便制定相应的治疗方案。

二、流行病学特点

1.发病率及患病率

(1)原发性甲状旁腺机能减退的发病率及患病率在不同地区和人群中存在差异。据统计，该疾病的发病率约为1/10,000至1/20,000，患病率则