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研究报告

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维生素B12缺乏疾病防治指南解读

一、概述

1.维生素B12缺乏病的定义及流行情况

维生素B12缺乏病是一种常见的营养缺乏性疾病，主要由于体内维生素B12摄入不足、吸收障碍或代谢异常导致。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球约有2亿人患有维生素B12缺乏病，尤其在发展中国家和老年人群中较为普遍。在中国，据2015年全国营养状况调查结果显示，维生素B12缺乏的患病率约为12.2%，其中农村地区患病率更高，达到18.5%。

维生素B12缺乏病的发病原因多样，包括饮食习惯、生活方式、健康状况等。例如，素食者由于饮食中缺乏维生素B12，其患病率显著高于非素食者。据统计，素食人群的维生素B12缺乏病患病率约为2%，而在严格素食者中，患病率可高达30%。此外，胃切除手术、慢性炎症性肠病、寄生虫感染等因素也可能导致维生素B12吸收障碍。

维生素B12缺乏病的临床表现复杂多样，早期症状轻微，容易被忽视。常见的症状包括疲劳、乏力、记忆力减退、失眠、抑郁等。严重时，可出现神经系统症状，如手足麻木、步态不稳、语言障碍等，甚至可能导致认知功能下降和痴呆。近年来，随着人们对营养健康问题的关注，维生素B12缺乏病的诊断率有所提高。例如，2018年美国的一项研究发现，大约有15%的老年人存在维生素B12缺乏，其中约40%的患者未得到诊断和治疗。这一数据提示，维生素B12缺乏病仍然是一个不容忽视的健康问题。

2.维生素B12缺乏病的病因及发病机制

维生素B12缺乏病的病因主要可以分为三大类：摄入不足、吸收障碍和代谢异常。

(1)摄入不足主要与饮食习惯有关。素食者，尤其是严格素食者，由于饮食中缺乏维生素B12，是维生素B12缺乏病的高风险人群。据统计，全球约20%的素食者存在维生素B12缺乏。例如，英国的一项研究显示，约40%的严格素食者患有维生素B12缺乏病。此外，老年人、孕妇、哺乳期妇女等特殊人群也可能因摄入不足而患上维生素B12缺乏病。

(2)吸收障碍是维生素B12缺乏病的另一主要原因。胃切除手术、胃酸分泌减少、慢性炎症性肠病等疾病会导致维生素B12吸收不良。例如，一项针对胃切除手术患者的调查显示，术后维生素B12缺乏病的发病率高达40%。此外，慢性炎症性肠病如克罗恩病和溃疡性结肠炎等，也会影响维生素B12的吸收。

(3)代谢异常是指体内维生素B12代谢过程中的某些环节出现障碍，导致维生素B12不能被正常利用。例如，甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性疾病，患者体内缺乏合成维生素B12辅酶的酶，导致维生素B12代谢受阻。据统计，全球约有1万例甲基丙二酸血症患者。此外，某些药物如苯妥英钠、氨苯砜等也可能影响维生素B12的代谢。

维生素B12缺乏病的发病机制主要包括以下两个方面：

(1)维生素B12是人体合成DNA和RNA的重要辅酶，缺乏维生素B12会导致DNA和RNA合成障碍，进而影响细胞分裂和增殖。在红细胞生成过程中，维生素B12缺乏会导致细胞分裂异常，形成巨幼细胞性贫血。据统计，约60%的维生素B12缺乏病患者患有巨幼细胞性贫血。

(2)维生素B12缺乏还会影响神经系统功能。维生素B12参与神经递质的合成和神经髓鞘的保护，缺乏维生素B12会导致神经系统损害，表现为神经系统症状，如手足麻木、步态不稳、语言障碍等。严重时，可能导致认知功能下降和痴呆。据统计，约10%的维生素B12缺乏病患者出现神经系统症状。

3.维生素B12缺乏病的临床表现及诊断标准

维生素B12缺乏病的临床表现多样，且早期症状往往不明显，容易被误诊或忽视。以下是一些常见的临床表现：

(1)早期症状可能包括疲劳、乏力、记忆力减退、失眠和抑郁等。这些症状在日常生活中可能被归结为工作压力或生活节奏加快所致，而实际上可能与维生素B12缺乏有关。例如，一项研究发现，约40%的维生素B12缺乏病患者在诊断前曾被误诊为抑郁症。

(2)随着病情进展，患者可能出现神经系统症状，如手足麻木、刺痛感、步态不稳、协调性差等。这些症状可能与维生素B12缺乏导致的神经髓鞘损伤有关。一项针对老年患者的调查显示，约10%的患者因维生素B12缺乏出现神经系统症状。

(3)严重情况下，维生素B12缺乏可能导致巨幼细胞性贫血，表现为面色苍白、乏力、心悸、气短等。巨幼细胞性贫血的发生与维生素B12缺乏导致的红细胞生成障碍有关。据估计，全球约20%的巨幼细胞性贫血患者是由维生素B12缺乏引起的。

维生素B12缺乏病的诊断标准主要包括以下几个方面：

(1)血清维生素B12水平低于正常范围。正常参考值因地区和实验室方法不同而有所差异，但通常低于100pg/mL（皮克/毫升）被认为存在维生素B12缺乏。

(2)骨髓涂片检查发现巨幼细胞性贫血。巨幼细胞性贫血的特征是红