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遗传代谢病筛查技术在儿童智力发育监测中的应用趋势.docx

遗传代谢病筛查技术在儿童智力发育监测中的应用趋势.docx

    遗传代谢病筛查技术在儿童智力发育监测中的应用趋势

    目录

    TOC\o1-3\h\z\u一、遗传代谢病筛查技术的发展现状与行业背景 4

    1、遗传代谢病的基本定义与主要类型 4

    常见遗传代谢病的分类与致病机制 4

    儿童期高发遗传代谢病的流行病学数据 4

    2、当前儿童智力发育监测中的应用现状 5

    新生儿遗传代谢病筛查的普及率与覆盖范围 5

    筛查技术与智力发育评估的临床衔接模式 6

    二、遗传代谢病筛查的技术演进与核心突破 8

    1、主流筛查技术的比较与发展趋势 8

    串联质谱技术（MS/MS）在筛查中的应用进展 8

    基因测序技术（如全

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