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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、下列哪种染色体异常最常与唐氏综合征相关？

A.13号染色体三体

B.18号染色体三体

C.21号染色体三体

D.X染色体单体

2、下列哪种遗传方式表现为男女发病率相等，且代代相传？

A.常染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

3、苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.线粒体遗传

4、下列哪项检查最适用于胎儿染色体异常的产前诊断？

A.血清学筛查

B.超声检查

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.无创产前检测（NIPT）

5、以下哪种疾病属于线粒体遗传病？

A.Huntington病

B.Leber遗传性视神经病变

C.囊性纤维化

D.血友病A

6、基因突变中，密码子由编码氨基酸变为终止密码子，称为？

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变

D.移码突变

7、下列哪项是脆性X综合征的分子遗传学基础？

A.染色体缺失

B.动态突变（三核苷酸重复扩增）

C.点突变

D.基因缺失

8、在遗传咨询中，若双亲均为白化病携带者，其子女患病概率为？

A.0

B.25%

C.50%

D.100%

9、下列哪项技术可用于检测已知点突变？

A.核型分析

B.FISH

C.PCR-ASO探针杂交

D.染色体微阵列

10、以下哪种疾病属于X连锁隐性遗传？

A.抗维生素D佝偻病

B.红绿色盲

C.多指症

D.神经纤维瘤病

11、在遗传咨询中，常用于评估胎儿染色体异常风险的血清学筛查指标不包括以下哪项？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.雌三醇（uE3）

D.抑制素A

E.C反应蛋白（CRP）

12、下列哪种遗传病遵循X连锁隐性遗传模式？

A.软骨发育不全

B.苯丙酮尿症

C.血友病A

D.成骨不全症

E.Huntington病

13、进行染色体核型分析时，最常用的细胞分裂时期是？

A.间期

B.前期

C.中期

D.后期

E.末期

14、下列哪项技术最适合检测微小染色体缺失或重复？

A.G显带核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.Sanger测序

E.PCR扩增

15、线粒体遗传病的典型遗传特征是？

A.父系遗传

B.母系遗传

C.隔代遗传

D.性别均等遗传

E.垂直遗传

16、下列哪项是常染色体显性遗传病的典型特征？

A.近亲婚配后代发病率显著升高

B.患者子女有50%患病概率

C.通常仅男性患病

D.系谱呈跳跃代际现象

E.女性携带者有50%概率传给儿子

17、以下哪种疾病属于动态突变引起的遗传病？

A.地中海贫血

B.脆性X综合征

C.白化病

D.Wilson病

E.α1-抗胰蛋白酶缺乏症

18、遗传性乳腺癌中最常见的相关基因突变是？

A.BRCA1和BRCA2

B.TP53

C.PTEN

D.ATM

E.CHEK2

19、下列哪种情况适用于进行产前诊断？

A.孕妇年龄28岁

B.曾生育唐氏综合征患儿

C.孕期轻度贫血

D.孕早期感冒发热

E.B超显示胎儿体位不正

20、下列哪项是苯丙酮尿症的遗传方式？

A.X连锁隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.线粒体遗传

E.多基因遗传

21、在常染色体显性遗传病中，杂合子个体表现出疾病表型的原因是：

A.基因印记

B.半合子效应

C.单倍体不足

D.隐性等位基因失活

22、下列哪种染色体异常最常导致智力障碍合并多发畸形？

A.47,XXY

B.45,X

C.46,XX,t(14;21)

D.47,XY,+21

23、线粒体遗传病的典型遗传特征是：

A.父系遗传

B.隔代遗传

C.母系遗传

D.交叉遗传

24、以下哪种检测方法最适合诊断微缺失综合征？

A.G显带核型分析

B.Sanger测序

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.FISH

25、一对表型正常夫妇生育一名苯丙酮尿症患儿，再生育患儿的风险为：

A.1/2

B.1/4

C.2/3

D.1/8

26、以下哪项最支持X连锁隐性遗传的家系特点？

A.男性患者远多于女性

B.连续几代均有患者

C.女性患者病情较轻

D.父亲可将疾病传给儿子

27、胎儿颈项透明层（NT）增厚最常提示的遗传异常是：

A.18三体综合征

B.13三体综合征

C.21三体综合征

D.45,X

28、以下哪种