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胎盘部位滋养细胞肿瘤诊治中国专家共识(2026年版)解读(1)

一、概述

1.定义及分类

胎盘部位滋养细胞肿瘤（PLACENTALSITETROPHECTOGENICTUMOR，PSTT）是一种罕见的妊娠相关肿瘤，起源于胎盘滋养层细胞，但不同于绒毛膜癌（CHORIOCARCINOMA，CC）。PSTT可分为良性和恶性两种类型，其中恶性PSTT占比较高。据文献报道，PSTT的发病率约为1/10万至1/5万，发病年龄多在20-40岁之间，平均年龄约为30岁。尽管发病率较低，但由于其临床表现与妊娠相关疾病相似，早期诊断较为困难，故患者就诊时往往已处于中晚期。

根据组织学特征，PSTT可分为以下几种亚型：(1)微小病变型，以少量滋养细胞增生为主要特征；(2)侵蚀性病变型，滋养细胞增生明显，伴有浸润现象；(3)分叶状病变型，肿瘤细胞呈分叶状排列，形态上类似绒毛膜癌；(4)透明细胞型，肿瘤细胞以透明细胞为主；(5)细胞滋养细胞型，肿瘤细胞以细胞滋养细胞为主。这些亚型的预后差异较大，微小病变型和侵蚀性病变型的预后相对较好，而分叶状病变型、透明细胞型和细胞滋养细胞型的预后较差。

近年来，随着分子生物学技术的发展，PSTT的分子遗传学特征逐渐被揭示。研究发现，PSTT患者中存在一系列基因突变，如PIK3CA、PTEN、AKT等基因的突变，这些基因突变与肿瘤的恶性行为和预后密切相关。例如，一项研究表明，PIK3CA基因突变在PSTT患者中的发生率为25%-50%，且突变频率与肿瘤的侵袭性呈正相关。此外，研究发现，PSTT患者中存在多种基因的表达异常，如HCG、β-hCG、PLAP等，这些基因的表达水平与肿瘤的恶性程度和预后相关。通过分子生物学检测，可以为PSTT的诊断、治疗和预后评估提供更精准的依据。

以一例典型的PSTT患者为例，患者女性，32岁，妊娠晚期出现阴道流血和腹痛。经临床检查和影像学检查，初步诊断为胎盘残留。然而，进一步的组织学检查结果显示，患者患有侵蚀性PSTT。根据分子生物学检测结果，患者存在PIK3CA基因突变。根据中国专家共识，患者被诊断为恶性PSTT。经过手术切除和化疗，患者病情得到缓解，预后较好。此案例表明，结合组织学、分子生物学和临床特征，可以对PSTT进行准确诊断，从而制定合理的治疗方案。

2.临床特征

(1)临床表现多样，主要包括阴道流血、腹痛、腹部包块等。据文献报道，阴道流血的发生率约为70%-90%，腹痛的发生率约为50%-70%，而腹部包块的发生率约为30%-50%。部分患者可能无症状，仅在常规产检中发现肿瘤。此外，患者可能出现月经失调、不孕等症状。

(2)PSTT的临床表现与妊娠相关疾病如胎盘残留、胎盘部位结节等相似，容易导致误诊。据一项研究发现，PSTT的误诊率高达50%。例如，一例29岁女性患者，因妊娠晚期阴道流血就诊，初诊为胎盘残留，但经病理学检查确诊为PSTT。此案例提示临床医生在诊断过程中需提高警惕，避免误诊。

(3)PSTT的病情进展较快，部分患者可能在短期内出现转移。据文献报道，PSTT的转移率约为10%-30%，主要转移至肺、肝、骨等部位。转移性PSTT患者的预后较差，5年生存率仅为20%-40%。例如，一例37岁女性患者，在确诊PSTT后不久出现肺转移，经过化疗和放疗治疗后，患者病情得到一定程度的控制，但最终因病情恶化而去世。

3.诊断标准

(1)胎盘部位滋养细胞肿瘤（PSTT）的诊断主要基于临床病史、体格检查、实验室检查和影像学检查。首先，详细询问病史，了解患者的妊娠情况、分娩史、阴道流血、腹痛等症状。根据病史和临床表现，初步怀疑PSTT的可能。

(2)体格检查时应注意腹部包块、压痛等情况。腹部包块的发生率约为30%-50%，且多为单侧。此外，患者可能出现盆腹腔积液、肝脾肿大等转移症状。在体格检查过程中，应注意与胎盘残留、胎盘部位结节等疾病相鉴别。

(3)实验室检查方面，主要包括以下项目：①血常规检查，如血红蛋白、白细胞计数、血小板计数等；②妊娠相关激素水平检测，如人绒毛膜促性腺激素（hCG）、β-hCG、人胎盘生乳素（hPL）等；③肿瘤标志物检测，如甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）等；④血清学检查，如乳酸脱氢酶（LDH）、碱性磷酸酶（ALP）等。异常的检查结果有助于PSTT的诊断。

影像学检查在PSTT的诊断中具有重要意义，主要包括以下几种方法：①超声检查，可显示胎盘部位异常回声、肿块等；②磁共振成像（MRI），具有较高的软组织分辨率，可清晰显示肿瘤形态、大小、边界等；③计算机断层扫描（CT）和正电子发射断层扫描（PET-CT），有助于评估肿瘤的侵犯范围和转移情况。一项研究发现，PSTT患者经超声检查的敏感性为85%