上皮样滋养细胞肿瘤诊治中国专家共识(2026年版)解读.docx

研究报告

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上皮样滋养细胞肿瘤诊治中国专家共识(2026年版)解读

一、概述

1.1.上皮样滋养细胞肿瘤的定义和分类

上皮样滋养细胞肿瘤是一种罕见的肿瘤类型，起源于滋养层细胞，主要发生在女性生殖系统，尤其是子宫内膜和卵巢。根据肿瘤的组织学特征和生物学行为，上皮样滋养细胞肿瘤可分为多个亚型。其中，最常见的是上皮样滋养细胞肿瘤（EPTC），它占所有上皮样滋养细胞肿瘤的70%以上。EPTC的病理特征包括细胞异型性、核分裂象、丰富的血管生成和侵袭性生长方式。此外，EPTC还可分为低级别和高级别两种，低级别EPTC通常生长缓慢，预后较好，而高级别EPTC则具有高度侵袭性，预后较差。

上皮样滋养细胞肿瘤的发病机制尚不完全明确，但研究表明，其发生可能与遗传因素、环境因素和激素水平等多种因素有关。例如，研究发现，某些遗传突变，如TP53基因突变，与上皮样滋养细胞肿瘤的发生密切相关。此外，激素水平的变化也可能影响肿瘤的生长和发展。有研究表明，雌激素水平升高与上皮样滋养细胞肿瘤的发生风险增加有关。

上皮样滋养细胞肿瘤的临床表现多样，常见的症状包括不规则阴道出血、腹痛、腹部肿块等。由于上皮样滋养细胞肿瘤的症状与多种妇科疾病相似，因此早期诊断较为困难。根据一项对上皮样滋养细胞肿瘤患者的回顾性研究，其中约30%的患者在初次就诊时被误诊为其他妇科疾病。例如，一位32岁的女性患者因不规则阴道出血就诊，最初被诊断为子宫内膜炎，但经过详细检查和组织病理学诊断后，最终确诊为上皮样滋养细胞肿瘤。这表明，提高对上皮样滋养细胞肿瘤的认识和诊断水平对于患者的早期发现和治疗至关重要。

2.2.上皮样滋养细胞肿瘤的流行病学

(1)上皮样滋养细胞肿瘤在全球范围内的发病率相对较低，但近年来有上升趋势。据统计，上皮样滋养细胞肿瘤的发病率约为1-2/100万，其中卵巢上皮样滋养细胞肿瘤较为常见。在亚洲地区，上皮样滋养细胞肿瘤的发病率相对较高，尤其在东亚和东南亚国家。这种差异可能与地域性遗传因素、生活习惯和环境因素有关。

(2)上皮样滋养细胞肿瘤的发病年龄跨度较大，但主要集中在20-50岁之间。年轻女性（20-30岁）和老年女性（40-50岁）是该疾病的高发人群。研究表明，年轻女性的上皮样滋养细胞肿瘤可能具有更高的侵袭性和不良预后。此外，上皮样滋养细胞肿瘤的发病率在已婚女性中较高，这可能与社会经济因素、生育史和性生活等密切相关。

(3)上皮样滋养细胞肿瘤的发病与种族和地域有一定的关联。在白种人中，上皮样滋养细胞肿瘤的发病率相对较高，而在非洲裔美国人中发病率较低。此外，上皮样滋养细胞肿瘤的发病率在不同国家和地区也存在差异。例如，美国、加拿大和欧洲的上皮样滋养细胞肿瘤发病率较高，而非洲和拉丁美洲的发病率相对较低。这些差异可能与遗传背景、生活习惯和医疗资源等因素有关。

3.3.上皮样滋养细胞肿瘤的临床表现

(1)上皮样滋养细胞肿瘤的临床表现多样，主要包括阴道出血、腹痛和腹部肿块等。阴道出血是最常见的症状，可能表现为月经不规律、经量增多或绝经后出血。这种出血可能持续数周至数月，严重时可能导致贫血。腹痛通常为间歇性或持续性，可能与肿瘤生长、破裂或感染有关。腹痛的严重程度因个体差异而异，从轻微不适到剧烈疼痛不等。

(2)腹部肿块是上皮样滋养细胞肿瘤的另一常见临床表现，通常在体检或影像学检查中被发现。肿块可能位于盆腔或腹腔，质地坚硬，活动度差。患者可能自觉腹部有肿块或感到腹部膨胀。此外，部分患者可能出现消化道症状，如恶心、呕吐、便秘或腹泻，这可能与肿瘤压迫或侵犯肠道有关。

(3)上皮样滋养细胞肿瘤的临床表现还可能包括全身性症状，如发热、体重下降、疲劳和贫血等。这些症状可能与肿瘤的代谢需求增加、肿瘤引起的感染或肿瘤侵犯周围组织有关。部分患者可能出现转移性症状，如头痛、背痛、呼吸困难或下肢水肿等，这提示肿瘤可能已经发生远处转移。由于上皮样滋养细胞肿瘤的症状与其他妇科疾病相似，因此早期诊断和鉴别诊断至关重要。

二、诊断与鉴别诊断

1.1.诊断标准

(1)上皮样滋养细胞肿瘤的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和组织病理学诊断。临床表现方面，患者出现不规则阴道出血、腹痛、腹部肿块等典型症状时应高度怀疑该疾病。实验室检查方面，血清β-hCG水平升高是上皮样滋养细胞肿瘤的重要指标，但需注意与其他妊娠相关疾病相鉴别。此外，肿瘤标志物如CA-125、HE4等在部分患者中也可能升高。

(2)组织病理学诊断是上皮样滋养细胞肿瘤确诊的金标准。肿瘤细胞通常呈上皮样外观，具有异型性和丰富的细胞核。细胞排列呈巢状、管状或实性团块状。肿瘤细胞中可见到核分裂象和明显的血管生成。此外，免疫组化检测有助于鉴别上皮样滋养细胞肿瘤与其他相似肿瘤，如平滑肌肉瘤、血管肉瘤等。

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