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研究报告

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结节性硬化症多系统损害管理共识

一、概述

1.结节性硬化症的定义与流行病学

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，由TSC1和TSC2基因突变引起。该疾病具有高度的异质性，可以影响多个器官系统，包括中枢神经系统、皮肤、肾脏、心脏、肺和内分泌系统等。据统计，全球约有50万至100万人患有结节性硬化症，其中大部分病例发生在儿童和青少年。

结节性硬化症的临床表现多样，主要包括癫痫发作、智力障碍、面部血管纤维瘤、皮肤色素沉着、肾脏囊肿等。癫痫是结节性硬化症最常见的症状，大约80%的患者在一生中