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研究报告

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结节性硬化症相关癫痫外科治疗专家共识(全文)

一、概述

1.1.结节性硬化症概述

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是多种器官和系统中出现良性肿瘤和发育异常。这种疾病主要影响中枢神经系统、皮肤、肾脏、心脏和肺脏。TSC的发病率约为1/6000，男女发病率无显著差异，通常在儿童期发病。

在神经系统中，TSC的主要表现为癫痫、智力障碍、行为问题和发育迟缓。癫痫是TSC最常见的神经系统症状，大约80%的TSC患者会在其一生中经历至少一次癫痫发作。这些癫痫发作可能包括全身性强直-