嗜铬细胞瘤的诊治(共77张).docx

PAGE

1-

嗜铬细胞瘤的诊治(共77张)

一、嗜铬细胞瘤概述

1.嗜铬细胞瘤的定义与分类

嗜铬细胞瘤，顾名思义，是指起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他神经组织嗜铬细胞的肿瘤。这些肿瘤能够产生和分泌儿茶酚胺，包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺等，从而导致一系列临床症状。嗜铬细胞瘤可分为原发性和继发性两大类。原发性嗜铬细胞瘤是指起源于肾上腺髓质的肿瘤，其中肾上腺外嗜铬细胞瘤相对罕见。据统计，原发性嗜铬细胞瘤占所有嗜铬细胞瘤的80%左右。继发性嗜铬细胞瘤则是由其他疾病，如多发性内分泌肿瘤综合征等引起的。

根据肿瘤的大小、部位和是否产生症状，嗜铬细胞瘤可分为功能性嗜铬细胞瘤和非功能性嗜铬细胞瘤。功能性嗜铬细胞瘤因分泌大量儿茶酚胺而引起明显的临床症状，如高血压、心悸、出汗、头痛等。据统计，功能性嗜铬细胞瘤约占所有嗜铬细胞瘤的70%。非功能性嗜铬细胞瘤则不产生明显的临床症状，常在体检或因其他疾病而意外发现。值得注意的是，部分非功能性嗜铬细胞瘤在切除后仍可能转化为功能性。

嗜铬细胞瘤的诊断主要依赖于临床症状、实验室检查和影像学检查。其中，实验室检查主要包括儿茶酚胺及其代谢物的检测，如尿游离皮质醇、尿儿茶酚胺、尿香草扁桃酸等。影像学检查包括CT、MRI、PET-CT等，可帮助定位肿瘤并评估其大小和性质。例如，一名中年男性因反复发作的高血压、心悸和出汗等症状就诊，实验室检查发现尿儿茶酚胺水平显著升高，影像学检查发现左侧肾上腺占位性病变，最终诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。该患者经手术切除肿瘤后，症状明显改善，随访至今无复发。

2.嗜铬细胞瘤的流行病学特点

(1)嗜铬细胞瘤的发病率相对较低，但具有一定的地区差异。据统计，嗜铬细胞瘤的全球发病率约为0.1-0.2/10万人，而在某些地区，如南非，发病率可能高达10/10万人。嗜铬细胞瘤多见于中青年人群，其中40-50岁为发病高峰。男性与女性的发病率比约为1.5:1。

(2)虽然嗜铬细胞瘤的发病率不高，但其临床诊断率却相对较高，这可能与现代医学诊断技术的进步有关。例如，在美国，嗜铬细胞瘤的诊断率约为0.5/10万人。在临床实践中，嗜铬细胞瘤患者常因高血压、心悸、头痛等症状就诊，而通过实验室检查和影像学检查，大部分患者能够得到及时诊断。以我国为例，近年来，随着医疗技术的提高和人们对健康的关注度增加，嗜铬细胞瘤的检出率逐年上升。

(3)嗜铬细胞瘤的遗传因素在发病中也起到重要作用。家族性嗜铬细胞瘤患者中，有家族遗传史的占一定比例。据统计，家族性嗜铬细胞瘤约占所有嗜铬细胞瘤的10%-15%。例如，一位患有家族性嗜铬细胞瘤的患者，其家族中有多位成员患有类似疾病。这类患者往往具有多发性内分泌肿瘤综合征的遗传背景，如多发性内分泌肿瘤2型（MEN-2）。因此，对于有家族史的患者，建议进行早期筛查和预防性治疗。

3.嗜铬细胞瘤的病理生理学

(1)嗜铬细胞瘤的病理生理学特征主要与其产生和分泌的儿茶酚胺类物质有关。这些肿瘤细胞能够合成和释放肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺等儿茶酚胺，它们在体内的作用包括调节心血管系统、代谢和神经系统功能。例如，肾上腺素和去甲肾上腺素能显著增加心率和血压，导致高血压和心悸等症状。据研究，嗜铬细胞瘤患者体内的儿茶酚胺水平可高出正常值数百倍。

(2)嗜铬细胞瘤的病理生理学变化还涉及到儿茶酚胺的代谢产物。这些代谢产物，如香草扁桃酸（VMA）和甲氧基肾上腺素（MN）等，可通过尿液检测来诊断嗜铬细胞瘤。例如，一名患者因反复发作的高血压和心悸就诊，实验室检查发现尿中VMA和MN水平显著升高，经影像学检查证实为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。

(3)嗜铬细胞瘤的病理生理学机制还与肿瘤的生长和扩散有关。肿瘤细胞具有侵袭性，可能通过血液或淋巴系统扩散至远处器官，如肝脏、骨骼和肺等。据文献报道，嗜铬细胞瘤的远处转移发生率约为10%-20%。例如，一位患者在接受左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术后不久，出现右侧颈部淋巴结肿大，经病理检查证实为肿瘤转移。这表明，对于嗜铬细胞瘤患者，早期诊断和积极治疗至关重要。

二、临床表现与诊断

1.嗜铬细胞瘤的临床症状

(1)嗜铬细胞瘤的临床症状多样，其中高血压是最常见的表现，约占所有症状的90%以上。患者常表现为阵发性或持续性高血压，有时血压波动范围较大。例如，一位患者因高血压就诊，血压最高可达200/120mmHg，经检查诊断为右侧肾上腺嗜铬细胞瘤。

(2)除了高血压，嗜铬细胞瘤患者还可能出现心悸、心动过速等症状，这是由于儿茶酚胺引起的心血管效应所致。患者可能会感到心慌、胸部不适，甚至出现心绞痛。例如，一名患者因心悸和胸部不适就诊，心电图检查显示室性心动过速，经实验室检查诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。

(3)嗜铬细胞瘤患者还可能出现代谢紊乱的症状，如出汗