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研究报告

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结节性硬化诊疗指南

一、诊断与评估

1.病史采集

病史采集是结节性硬化症诊断过程中的重要环节，通过对患者的详细询问，有助于了解疾病的症状发展、家族史以及可能的诱发因素。首先，需要询问患者的主要症状，如癫痫发作的频率、类型和持续时间。据统计，结节性硬化症患者中，约80%的患者在儿童期出现癫痫发作，其中最常见的发作类型为全身性强直-阵挛发作。例如，一位7岁的小患者，自2岁起便频繁出现癫痫发作，平均每周发作2-3次，每次发作持续约1-2分钟。

其次，询问患者的家族史同样至关重要。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，家族中可能有其他成员患有此病。根据调查