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研究报告

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尼曼匹克病疾病详解

一、尼曼匹克病概述

1.疾病的定义和分类

尼曼匹克病是一种家族性脂质代谢障碍疾病，属于溶酶体沉积病范畴。该病以溶酶体内神经鞘磷脂的累积为特征，导致神经系统的严重损害。尼曼匹克病的发病率在全球范围内相对较低，但据估计，每10万至30万新生儿中就有1例患有此病。疾病主要影响婴幼儿，尤其是早产儿和低体重儿，其遗传模式为常染色体隐性遗传。

尼曼匹克病可分为三种主要类型：A型、B型和C型。A型是最常见的类型，约占所有病例的95%以上，主要影响中枢神经系统，表现为智力发育迟缓、运动障碍、反复发作的呼吸道感染、肝脾肿大等症状。B型较为罕见，主