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研究报告

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结节性硬化症概述共33页

第一章绪论

1.1结节性硬化症的定义

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于多器官系统受累，包括皮肤、大脑、心脏、肾脏、肺脏和内分泌系统。这种疾病是由TSC1和TSC2基因突变引起的，这两个基因编码的蛋白质在细胞信号传导中发挥关键作用，特别是与mTOR信号通路相关。据估计，全球约有6,000,000人患有结节性硬化症，其中大约一半的患者出生时即表现出症状。

结节性硬化症的主要临床特征包括皮肤病变、神经系统异常和器官肿瘤。皮肤病变通常在出生后不久出现，包