2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0111）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种变异类型属于单核苷酸变异（SNV）？

A.拷贝数变异（CNV）

B.单碱基替换（A→T）

C.插入3个碱基（Insertion）

D.染色体倒位（Inversion）

答案：B

解析：SNV指单核苷酸水平的变异（单个碱基替换），选项B符合定义；CNV（A）是基因拷贝数变化，Insertion（C）是小片段插入，Inversion（D）是染色体结构变异，均不属于SNV。

常用于存储人类基因变异频率数据的公共数据库是？

A.PubMed

B.gnomAD

C.UniProt

D.STRING

答案：B

解析：gnomAD（基因组聚集数据库）专注于健康人群的变异频率统计，是基因解读的核心数据库；PubMed（A）是文献数据库，UniProt（C）是蛋白质数据库，STRING（D）是蛋白互作数据库，均不存储变异频率。

在基因数据分析流程中，“比对到参考基因组”通常使用的工具是？

A.GATK

B.BWA

C.Samtools

D.ANNOVAR

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短序列比对工具；GATK（A）用于变异检测与质控，Samtools（C）用于处理比对后文件，ANNOVAR（D）用于变异注释，均非比对工具。

评估测序数据质量时，“Q30”指标指的是？

A.30%的碱基测序错误率≤0.1%

B.90%的碱基测序错误率≤0.1%

C.30%的碱基测序错误率≤1%

D.90%的碱基测序错误率≤1%

答案：B

解析：Q30表示测序错误率≤0.1%（即质量值≥30）的碱基占比≥90%；错误率1%对应Q20（A、C、D错误）。

以下哪种工具主要用于基因变异的功能注释？

A.FastQC

B.IGV

C.ANNOVAR

D.Picard

答案：C

解析：ANNOVAR是主流变异注释工具，可注释基因功能、保守性等；FastQC（A）用于原始数据质控，IGV（B）是可视化工具，Picard（D）用于比对后处理（如去重复），均非注释工具。

连锁不平衡（LD）在基因解读中的主要意义是？

A.评估基因表达水平

B.推断致病变异的共分离

C.计算群体杂合度

D.预测蛋白质三维结构

答案：B

解析：LD指相邻变异的非随机关联，可通过标记SNP推断未检测到的致病变异（如单倍型共分离）；表达水平（A）由RNA-seq评估，杂合度（C）是群体遗传学指标，蛋白结构（D）由同源建模等方法预测。

检测拷贝数变异（CNV）最常用的技术是？

A.Sanger测序

B.外显子测序（WES）

C.核型分析

D.低深度全基因组测序（WGS）

答案：D

解析：低深度WGS通过覆盖度差异检测CNV，是主流方法；Sanger测序（A）仅检测点突变，WES（B）因外显子富集偏差对CNV不敏感，核型分析（C）分辨率低（5Mb）。

外显子测序（WES）的主要优势是？

A.覆盖全基因组所有区域

B.检测线粒体DNA变异

C.深度高且成本低于WGS

D.直接分析表观遗传修饰

答案：C

解析：WES通过富集外显子区域（占基因组1-2%）实现高深度测序，成本低于WGS；覆盖全基因组（A）是WGS的特点，线粒体检测（B）需针对性方法，表观遗传（D）需甲基化测序。

全基因组关联研究（GWAS）中，常用的统计方法是？

A.卡方检验

B.线性回归

C.逻辑回归（LogisticRegression）

D.系统发育分析

答案：C

解析：GWAS研究病例-对照的变异频率差异，逻辑回归可校正混杂因素（如年龄、性别），是主流方法；卡方检验（A）未校正混杂，线性回归（B）用于数量性状，系统发育（D）是进化分析工具。

线粒体DNA（mtDNA）的遗传方式是？

A.父系遗传

B.母系遗传

C.共显性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：B

解析：mtDNA主要通过卵细胞传递，遵循母系遗传；父系（A）错误，共显性（C）指等位基因均表达（如ABO血型），X连锁隐性（D）是核基因的遗传模式。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

下一代测序（NGS）数据质量控制（QC）的关键指标包括？

A.Q30值

B.测序深度

C.GC含量偏差

D.接头污染率

答案：ABCD

解析：Q30（测序准确性）、测序深度（覆盖度）、GC偏差（影响覆盖均匀性）、接头污染（影响数据有效性）均是NGSQC的核心指标。

以下属于人类基因变异数据库的有？

A.ClinVar

B.dbSNP

C.gnomAD

D.OMIM

答案：ABCD

解析：ClinVar（临床变异解读）、dbSNP（所有SNP）、gnomAD（健康人群频率